什么是线粒体肌病更新时间:2022-12-29

线粒体肌病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

线粒体肌病的特点:

1：进行性肌病,以肢带或面肩分布型,见于儿童、成年早期;

2：慢性进行性眼外肌麻痹伴有或不伴有肢体肌病;

3：软婴儿伴有或不伴有眼肌麻痹;

4：运动锻练不耐受伴有或不伴有肌球蛋白尿症(非进行性);

5：颈肌无力或近端肢体肌病(老年人呈慢性进行性

6：线粒体肌病并发脂质代谢异常;(7)线粒体肌病并发糖原异常。

药物治疗

联合用药 目前所用药物大致分为以下 4 方面:

1清除氧自由基: 辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E等;

2 减少毒性产物: 二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;

3 通过旁路传递电子: 辅酶 Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素 K 等;

4 补充代谢辅酶: 肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。

线粒体肌病虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。多吃高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。也有好处。

审编医生

李月华眼科 主任医师 医院：首都医科大学附属北京朝阳医院

主治疾病：青光眼，白内障，眼底病的诊断和治疗。...详情>