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线粒体肌病
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线粒体肌病病因更新时间:2013-04-27

线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器,被称为细胞内的“动力工厂。线粒体通过氧化磷酸化作用,进行能量转换,为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器,它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 是独立于细胞核染色体之外的又一个基因组,呈双链环状,拥有相对独立的 DNA 复制、转录和翻译系统。mtDNA 结构与复制方式的独特性使其遗传方式与核基因组不同,表现为母系遗传。

线粒体

线粒体肌病线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,病变侵犯以骨骼肌为主的称为线粒体肌病,同时侵犯中枢神经系统的则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。

其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛偏头痛共济失调智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病肾功能不全假性肠梗阻和身材矮小等。

可以看出,线粒体肌病是由以上原因组成。实验室检查可以发现血清和脑脊液中乳酸含量升高,氧化磷酸化缺陷,骨骼肌细胞内有破碎红纤维(RRF),分子生物学研究发现 mtDNA 遗传缺陷。常见临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,如MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征和Leigh综合征等。

审编医生
汤伟令普通内科 副主任医师 医院:余干县中医院

主治疾病:支气管炎,肺炎、胸膜炎、心律失常、心包炎、心肺功能...详情>

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线粒体肌病特点有哪些 这种疾病在临床上经常会表现为智力,运动发育迟缓,智力低下,身材矮小肌无力等表现,这是可以通过肌肉活检来进行确诊,确诊以后根据所出现的症状选择合适的治疗方法,一般情况下能够缓解症状。
线粒体肌病的临床表现有哪些 有的患者可能会出现智能智力下降,并且出现大脑梗塞等症状,除此之外还会影响肌肉,导致肌肉无力,还会影响视物模糊,听力发育异常等情况。无论是哪些症状,发现以后应该及时去医院检查,根据检查结果来进行治疗。