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患有先天性二尖瓣畸形的症状与后天性二尖瓣畸形的症状相似，但是这个疾病的发病较早，并且不会有风湿热的病史。大多数的患者在出生一年内就会有症状出现，该疾病最突出的症状就是会产生气急、呼吸困难以及反复发作肺部的感染。
严重的先天性二尖瓣畸形患者还可能出现发绀和充血性心力衰竭的情况，这是由于并发肺循环高压而形成的。发现出现了这类情况就需要进行最及时的检查和治疗，能够检查先天性二尖瓣畸形的方法有胸部X线检查、心电图检查、超声心动图检查、心导管检查和选择性左心造影检查等，医生会根据患者的检查结果来进行有效的诊断。
患有先天性二尖瓣畸形还可能引发较多的并发症出现，例如法洛四联症、主动脉缩窄、心室间隔缺损、心房间隔缺损、单心室、大动脉错位、房室管畸形、左心室流出道或主动脉出口狭窄，引起这类疾病都可能会有生命危险出现。
治疗先天性二尖瓣畸形主要采用的是手术治疗方法，手术治疗需要首选二尖瓣整形术，在进行手术治疗的过程中还需要配合一定的药物治疗，对于治疗的方法要认真听取医生的意见，这样才会有好的效果产生。
目前对于先天性二尖瓣畸形这个疾病尚无有效的预防措施。人们在生活当中可以多学习医学的相关知识，时刻关注身体的变化情况，养成定期到医院进行身体检查的好习惯。注意多休息，并且睡眠的时间一定要保证，室内则需要注意通风的情况，勤洗澡，勤换洗贴身的衣服，要注意营养的充分补充，积极乐观的面对生活，这样才能够降低疾病出现的机率。