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先天性副肌强直症

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:肌痛、睁眼困难、无力
  • 好发人群:所有群体
  • 需做检查:心电图、动态心电图(Holter监测)、血清钾、肌电图、血清电解质
  • 引发疾病:咽喉部肌肉强直、吞咽困难、窒息
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:美西律、苯妥英钠、普鲁卡因胺、乙酰唑胺
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.003%-0.005%
  • 治愈率:65%-75%
  • 治疗周期:3-6个月

饮食宜忌

1、多食新鲜蔬菜和水果,补充充足维生素; 2、多食富含优质蛋白质的食物,增强身体抵抗力; …[点击查看详情]

1、忌辛辣、刺激性食物; 2、忌油腻、煎炸类食物; 3、忌过咸、生冷饮食; 4、忌吸烟酗酒…[点击查看详情]

疾病概况
先天性副肌强直症是怎么引起的?

(一)发病原因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。(二)发病机制本病的肌膜钠通...[详情]

先天性副肌强直症的症状有哪些?

1.多数患者幼年起病。2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,发生全身肌肉强直和无力,寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此,患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中,肌...[详情]

先天性副肌强直症的检查项目有哪些?

1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断。1.冷水诱发试验 将手和前臂浸入11~13℃冷水数分钟到40min,如能诱发肌强直及肌无力,有助于诊断。2.肌电图检查,有助于鉴别诊断。3.肌肉活检,...[详情]

得了先天性副肌强直症怎么办
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