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先天性肌强直

先天性肌强直又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性遗传和隐性遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:斜视、易激动、肩带肌、肌无力、肌萎缩、腓肠肌强直收缩疼痛、吞咽困难、容易激动
  • 好发人群:多数患者在婴儿期发病
  • 需做检查:心电图、肌电图、血象
  • 引发疾病:排尿困难、容易跌伤
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:美西律、普鲁卡因胺、乙酰唑胺、可的松、卡马西平、氯硝西泮
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 30000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0001%
  • 治愈率:10%
  • 治疗周期:1--6个月

饮食宜忌

1.宜吃含有肌钙蛋白丰富的食物; 2.宜吃钙元素含量丰富的食物; 3.宜吃磷元素丰富的食物…[点击查看详情]

1.忌吃酒精类的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.忌吃发物的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
先天性肌强直是怎么引起的?

        目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。先天性肌强直发病率为0.3~0.6/10万,即全中国有3000...[详情]

先天性肌强直的症状有哪些?

     1.该疾病多呈显性遗传亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在,至青春期较显著,可能出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。主要表现为肌肉强力...[详情]

先天性肌强直的检查项目有哪些?

       1.肌电图检查出现肌强直电位,插入电位延长,扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清,受累肌易发生中央成核作用,增大的...[详情]

得了先天性肌强直怎么办
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