外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 先天性肾上腺皮质增生症 > 先天性肾上腺皮质增生症的预防
先天性肾上腺皮质增生症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 病例 经验 文章 问答 药品

先天性肾上腺皮质增生症如何预防?

  如果早期诊断,甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现,发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻,如并发冠心病,会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形,治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕,生育。

  1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。

  新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如酶联免疫吸附法(ELISA),荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L,12~24h后降至正常。17-OHP 水平与出生体重有一定关系,正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低体重(1500~2700g)为一40nmol/L,极低体重 (500nmol/L为典型CAH,150~200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定,并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访,通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。

  2.产前诊断和治疗 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时,于孕4~5周时,口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般 1~1.5mg/d),在孕9~11周时,绒毛膜(CVS)活检做染色体检测,DNA进行CYP21B基因分析,如上述结果提示该胎儿为男性,杂合子或正常胎儿,可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时,那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。


先天性肾上腺皮质增生症相关问答

生过两性畸形儿和先天性肾上腺皮质增生症的孩子 病情分析:您好,根据您描述的情况来看应该可以的。只要染色体都好,应该没事的。指导意见:建议不要吃辛辣刺激的食物,放松心情,不要紧张,怀孕的时候避免接触有毒有害物质,避免辐射
CAH是先天性肾上腺皮质增生症我小孩还没满月检查就 病情分析:根据您的情况,您这个首先需要考虑的就是内分泌因素的情况的!指导意见:我们临床首先建议检查激素六项检查的,同时可以考虑临床应用中药汤剂调理治疗的!
先天性肾上腺皮质增生症和黄疸高有关系吗 指导意见:病情分析: 你好,根据你提供的信息,肾上腺皮质增生症,可能是由于胚胎发育的时候就产生了。 指导意见: 一般来说的话,肾上腺皮质增生症可以诱发黄疸,黄疸大多是由于溶血导致的,可以考虑输液或者照蓝光治疗。