临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。遗传性粪卟啉病由粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪...[详情]

1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，正常数据为红细胞暴露含量正常。3.根据临床表现、症状、体征，患者可以适当选择做心电图、B超、生...[详情]

虽然血红素代谢途径中多种酶基因突变是不常见的，但是偶有1个病人遗传有不止一种酶缺乏的疾病。例如，病人同时有尿卟啉原脱羧酶和尿卟啉原氧化酶的缺乏的报道。病人遗传有PBG脱氨酶和尿卟啉原脱羧酶同时缺乏，临床可表现为急性卟啉病，皮肤性卟啉病或...[详情]

避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。2.支持治疗 纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。3.对症治疗。4.血红...[详情]

      适宜食物：宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物，如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。多吃水果如苹果、梨及多吃蔬菜。不适宜食物：坚硬、油炸及各种刺激性食物，生冷的...[详情]