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遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生 ...... [全文阅读]

宜1宜吃富含优质蛋白质的食物； 2宜吃膳食纤维食物； 3宜吃碱性食物。…[点击查看详情]

忌1忌吃嘌呤类食物；如螃蟹、猪肝、虾子； 2忌吃酸性的食物；如奶酪，蛋黄； 3忌吃辛辣刺激的…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌...[详情]

1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不...[详情]

1、血尿酸明显增高正常值<357～417μmol/L。2、尿中尿酸亦明显增加正常<18mg/(kg·24h)。3、脑脊液常规检查正常。4、基因检测有重要诊断价值。5、血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显...[详情]

与精神发育迟滞，慢性肾病并发脑病等鉴别。精神发育迟滞是指个体在发育阶段（通常指18岁以前），...[详情]

有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等并发症...[详情]

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。...[详情]

(一)治疗有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。(二)预后中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良...[详情]

1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好：水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤，是可以吃的。而且宜多饮水 ,以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转，控制住症状和防止发作。2、遗传性高尿酸血症最好不要吃哪些食物：戒酒，尤其是啤酒，...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗 吃什么

Q: 什么原因会引起遗传性高尿酸血症
温建云
“你好，遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传病，常出现在舞蹈样不自主运动，且尿酸明显增加。一般小孩出生到4个月后才发病，B超情况下很难检查出来，目前还没有治愈的报到，只能只病情减轻！”[详细内容]