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婴儿黑矇性痴呆

婴儿黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征，晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积 ...... [全文阅读]

疾病概况

（一）发病原因可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关，脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。（二）发病机制本症可分为3型。1.Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂...[详情]

1.临床表现两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥，常呈肌阵挛性或无动作发作，运动和智力发育落后，视力减退，肌张力减低，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神经萎缩而渐致全盲，患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，...[详情]

本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡，多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多，脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤，肌肉，直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物，也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。1.脑电图改变有阵发性...[详情]

与GML神经节苷脂沉积症鉴别。该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也...[详情]

出现严重惊厥，运动和智力发育落后，视力减退，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神经萎缩而渐致全盲，脑小畸形，现手足徐动，瘫痪。...[详情]

检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断，以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。...[详情]

（一）治疗本病征无特异治疗，仅可作对症处理。（二）预后本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。...[详情]

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医患问答

病因症状预防治疗

Q: 婴儿型黑矇性痴呆的病因是什么？
卿苏梅
“你好，婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。”[详细内容]