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实验室检查
1.血钙增高 血中总钙的正常值为2.25～2.75mmol/L(9～11mg/dl)，几乎所有甲旁亢患者均有血钙增高，少见的“血钙正常性甲旁亢”，实际上是血钙呈间歇性增高，应反复多次测定。PHPT若伴有维生素D缺乏、软骨病、肾功能不全、胰腺炎以及罕见的甲状旁腺腺瘤坏死出血时，可无高钙血症。一般生化法测得的血钙为离子钙与蛋白结合钙的总和，故其结果受到血清中白蛋白浓度的影响；为校正其对血中总钙值的影响，白蛋白以4g/dl为基准，每增减1g/dl，血中总钙应相应减增0.2mmol/L(0.8mg/dl)。若以血清离子自动分析仪测离子钙，则几乎所有的PHPT患者均增高;其正常值约为血中总钙的一半。此外血pH值也影响血钙的测定值，酸中毒时可抑制Ca2 与白蛋白结合，使Ca2 增高，反之，碱中毒时Ca2 降低;血中的pH值以7.4为基准，每升降0.1，血中离子钙应增减0.05mmol/L。对血钙值意义的判断，尚需排除假性高钙血症，后者可发现于采血时止血带压迫时间过长(因可致血液浓缩)、血液与软木塞有接触，或使用粉笔灰污染的玻璃制品等。
2.血磷降低 血磷的正常值为0.97～1.45mmol/L(3～4.5mg/dl)。由于PTH可抑制肾小管对磷的重吸收，使肾排磷增多，故典型的PHPT时血磷降低。但由于血磷受饮食、年龄及肾功能等多种因素的影响，PHPT时仅有半数以上的患者血磷降低，其余患者在正常低限。本病后期若发生慢性肾功能衰竭，则血磷可正常甚或偏高，但血磷>1.83mmol/L则不支持PHPT的诊断。高血钙伴低血磷更支持PHPT的诊断，可据以与恶性肿瘤骨转移引起的高血钙伴血磷正常或增高者相鉴别。
3.尿钙增高 我国人的尿钙正常值为50～62.5mmol/24h(200～250mg/24h)，肾钙阈值为0.175～2.0mmol/L(7～8mg/dl)，所以高钙血症常有继发性尿钙增高。由于PTH可促进肾小管对钙的重吸收，致使甲旁亢的高尿钙较之其他高钙血症所致的高尿钙要轻。尿钙的排泄最好以尿钙清除率/肌酐清除率之比计算。高钙血症患者若尿钙15ml/min，但该试验的敏感性差。
(3)钙耐量试验及钙抑制试验：正常人输钙后(静脉快速滴注180mg钙即相当于10%葡萄糖酸钙20ml)，PTH明显抑制，甚至测不出，尿中排磷降低，uP/uCr比值较输钙前降低，而甲旁亢患者的PTH大多呈自主性分泌，输钙后PTH不下降或虽下降也仍高于正常低限;尿磷降低不明显(50mmol/24h(200mg/24h)。
(5)忌磷试验(磷剥夺试验)：正常人给予低磷饮食，同时服氢氧化铝后，血磷降低而肠钙吸收增多，从而抑制PTH的分泌，使尿磷降低，uP/uCr显著降低。甲旁亢患者的血钙明显增高而尿磷不降低，uP/uCr无明显改变，尿钙>62.5mmol/24h(250mg/24h)。该试验适用于血钙处于正常高限的甲旁亢患者。
(6)糖皮质激素抑制试验：先测2次血钙作对照，然后口服泼尼松10mg，每8小时 1次，连服10天，同时测血钙，隔天1次;甲旁亢患者的血钙无明显降低，而非甲旁亢的高钙血症于服糖皮质激素后血钙显著降低。
影像学检查
1.骨吸收的X线表现 随病期长短及病情轻重有很大差异，可由轻度脱钙至骨质完全消失，骨纤维组织增加。以下X线征象是具有诊断意义的特征。
(1)长骨骨膜下吸收，以指端丛簇状骨吸收及桡侧面骨膜下骨吸收最具特征性，次之为锁骨远端呈网状脱钙或条纹状骨吸收。
(2)牙槽骨板骨吸收，但特异性较差，也可由牙周病引起。
(3)颅骨骨吸收呈毛玻璃样或“黑白斑点相混”的虫蚀样图像，若内外骨板边缘模糊则更具诊断价值。
(4)纤维性骨炎及囊性变，骨质呈毛玻璃状，骨皮质下出现小囊肿，较大的囊肿可使骨皮质膨胀呈球形或卵圆形，类似破骨细胞瘤样结构，此种骨损害常侵犯下额骨而形成“棕色瘤”。
(5)脊椎椎体变扁或呈鱼骨状，椎间隙增宽。
(6)明显的骨脱钙、软化及纤维增生，可引起骨折及畸形。我国学者发现，甲旁亢骨病有骨软化的X线征象及假性骨折者为数不少，此与我国人群中钙及维生素D的摄入量不足有关。
2.肾的X线表现 肾结石有20%～40%，多为双侧性。肾实质内钙盐沉着约占10%，多为弥漫性。
3.异位钙化 较少见，可发生于肾、滑囊、关节软骨等部位。
4.定位诊断 甲状旁腺的位置、数目及大小均多变，据各家报道，异位甲状旁腺占3%～39%不等。常见的变异位置有纵隔上部、甲状腺旁、咽与食管后、胸腺或甲状腺内，偶可见于颈动脉分叉处、纵隔障的其他部位或心包。所以对小部分首次手术探查失败的病人，于再次手术前作出定位诊断至为重要;可酌情选择以下特殊检查。
(1)颈部超声波检查：用高分辨率的B超探头有80%以上的诊断正确率，但不易发现直径小于1cm及异位甲状旁腺的腺瘤。
(2)CT扫描：可检查出直径大于lcm的纵隔腺瘤及恶性肿瘤引起的异位PHPT综合征。
(3)放射性核素检查：125I，99mTc，201TI及75Se蛋氨酸扫描，可发现约80%以上的病变。
(4)选择性静脉插管采血测PTH：分侧颈和纵隔静脉插管采血测PTH，比较引流静脉与外周血中PTH的浓度。如前者明显高于后者，提示该侧有甲状旁腺腺瘤。若双侧甲状旁腺上中下静脉血的PTH值无明显差异，提示为增生或病变在纵隔内。诊断的正确率在80%以上。
(5)其他定位诊断检查：极少数患者体检中可扪及肿大的甲状旁腺。少数咽食管连接处以及纵隔内较大的腺瘤，可于吞钡检查时发现食管压迹、气管食管移位，或在胸片中发现纵隔内肿块。个别患者可见腺瘤包膜钙化。选择性动脉造影及肿瘤染色，虽对定位诊断有较高的正确率，但由于可发生偏瘫、失明、脊髓损伤等严重并发症，近年来已被上述方法取代而趋于废用。
