新生儿26种基因遗传病有哪些更新时间:2022-10-19

对于父母来说，宝宝的健康是最重要的，尤其是新婚夫妇，最大的心愿就是拥有一个健康的宝宝，但是不可避免的是现在仍然有很多新生儿患有一些先天遗传病，其中26种基因遗传病就是比较常见的，不过仍有一些朋友不知道26种基因遗传病有哪些，下面我们就一起来了解下吧。

什么是26种基因遗传病，新生儿26种基因遗传病有哪些?

基因遗传病就是由于父母的基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的一种疾病，这种遗传病往往是一辈子的而且是家庭性的，它在宝宝出生时就会表现出来，简单的说就是与父母的染色体有关系。

新生儿26种基因遗传病有哪些?26种基因遗传病多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。其常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。所以说新生儿26种基因遗传病的危害还是很大的，新婚宝妈们一定要注意这个问题。新生儿26种基因遗传病可以通过新生儿筛查手段检查出来，现在的医院都是免费做产前筛查，其中包括唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)和神经管畸形(NTD)三种疾病的筛查;免费新生儿疾病筛查项目：包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等26遗传代谢性疾病的筛查。

所以为了避免遗传病的发生，大家在准备备孕之前一定要做个孕检查，检查一下父母双方的基因是否有问题，毕竟遗传病不是小的事情，是一辈子的事情，如果因为大人的疏忽造成了新生儿患有一些不可避免的疾病，那么对一个家庭来说真的是一件很痛苦的事情。

审编医生

周小凤儿科综合 副主任医师 医院：首都医科大学宣武医院

主治疾病：专业特长：以儿内科常见病的诊治为特长，主要专业特长...详情>