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病理学检查：大体标本皮样囊肿呈圆形或椭圆形、少数呈哑铃状，并有光滑的囊壁，切开病变时可见围绕囊腔有一薄壁。它含有油样恶臭的皮脂腺物质和无数毛发。显微镜下典型的皮样囊肿是一个圆形或椭圆形结构，囊肿由角化复层扁平上皮衬里。在某些情况下，囊肿由立方形上皮(含高脚杯细胞)衬里。这种囊肿被认为由结膜上皮分化而来。皮样囊肿的两个主要特征是皮样附属物(图9)，例如囊壁和囊腔内毛发和皮脂腺的存在。
大约38%眼眶皮样囊肿显示慢性肉芽肿性炎症表现，常有围绕毛发的一种异物巨细胞反应。若囊肿因外伤曾有破裂或先前曾有手术切除不完全，这种炎症特别有可能发生。
1.X线检查较大的眼眶皮样囊肿在标准克氏位(20°后前位)和瓦氏位(45°后前位)均可显示。眶缘肿物位于骨骼表面，长期压迫骨骼可形成凹陷，X线可见圆形低密度区。眶深部皮样囊肿多位于骨膜之外，压迫骨壁形成骨凹陷或孔洞;另一方面，囊肿刺激骨膜增生，X线可显示在低密度区周围有一硬化环(图10)，多位于眼眶外上象限，这是皮样囊肿比较典型的X线图像。这种硬化环在伴有骨质缺失的其他眼眶疾病如机化性血肿、Langerhans组织细胞病及浆细胞骨髓瘤是不存在的。有些慢性黏液囊肿也可表现出眶缘硬化，但其程度比皮样囊肿轻，更明显的是筛骨纸板缺失。
2.超声波检查由于皮样囊肿含有不同的囊内容，因此其回声表现有所不同。A型超声显示，部分病例在眼球壁高波峰后有一个无回声平段，即为囊内液，表示病变内无回声界面，但多数囊肿内有高低不等的波峰。
B型超声探查具有以下特征：①肿物多位于眶外上方;②呈圆形、半圆形，或因大部分囊肿位于骨凹内则显示为不规则形;③边界清楚;④肿瘤内回声可因囊肿内容物构成的成分不同而有区别。囊肿内液体和角化物混杂者，表现为多回声、强回声而分布不均，此点应与海绵状血管瘤相鉴别(图11);囊内液包围囊壁脱落物者，表现为强回声光团被液性暗区所包围;囊内物为均匀一致的液体，则显示为液性暗区，真性表皮样瘤表现为此种图像;⑤声衰减不明显，加之囊性效应，后囊壁回声较强，甚至强于前囊壁;⑥有明显的可压迫变形。根据以上特点，大部分病例术前可做出准确的组织学判断。
彩色多普勒超声检查，囊肿内因缺乏血管而不能发现彩色血流，这是区别于其他实体性肿瘤的重要标志。
3.CT扫描由于皮样囊肿内的复杂成分和多样的继发改变，因而是眶内肿物中最具特征性的病变。
(1)特殊位置：多位于眶外上象限，骨膜下间隙，呈圆形或半圆形。
(2)病变内密度的多样化：①低密度与高密度相间杂;②有高密度与低密度平面;③均质高密度;④均质透明区。低密度区为囊内脂肪影像，CT值为负值，最低为-61HU，高密度为囊壁之脱落物和毛发影像，CT值最高可达+77HU。
(3)静脉注射泛影葡胺等造影剂后呈环形增强：即囊壁含有血管可以强化，内容物缺乏血管不被增强。
(4)眶壁指压痕样凹陷或骨窝形成：骨窝内可见骨嵴，或形成骨孔(图12)，颅内或颞窝内存在同样低密度区。泪腺腺样囊性癌等其他眶内恶性肿瘤有时可见骨破坏凹陷，但缺乏骨增生和低密度区，可以与皮样囊肿鉴别。
(5)眶壁部分缺失：肿物呈哑铃状。
(6)囊壁上可发现钙质沉着，一般多发生于巨大囊肿。
4.MRI检查病变形态同CT，病变区信号异常。囊肿壁主要由纤维组织构成，在T1WI和T2WI均呈低信号强度，这是由于纤维组织T1长、T2短的缘故。囊肿内信号根据其成分不同而出现不同的信号强度。既有汗液又有皮脂者，T1WI和T2WI均呈现高信号强度(图13)，如其中杂有较多的囊壁脱落物和毛发，则显示高、中、低信号强度相间或呈斑驳状。哑铃状皮样囊肿可见颞窝或颅内有异常信号区，在T2WI上观察较为清楚。对于骨骼改变，MRI显示病变不如CT扫描。