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异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺 ...... [全文阅读]

宜1、宜吃新鲜蔬菜水果 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。…[点击查看详情]

忌1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。 2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。(二)发病机制硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情...[详情]

根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3期：第1期：1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张...[详情]

病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积 &n...[详情]

需与Pick病，Alzheimer病等鉴别。 Pick病是一种少见的缓慢进展的认知与行为障碍疾病。发病年龄30-90岁，女性多于男性，约半数患者有家族史，隐袭起病，...[详情]

随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动...[详情]

进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。注意...[详情]

(一)治疗无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。(二)预后多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年...[详情]

多服用高蛋白的食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提...[详情]

医患问答

病因症状检查 并发症 预防治疗 吃什么

Q: 小儿异染性脑白质营养不良的病因
夏济忠
“你好，小儿异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。”[详细内容]