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岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:反复上呼吸道感染、肌张力减低、出汗异常、异常矮小、智力发育迟缓、儿童精神运动发育异常、抽风、脊柱和四肢畸形
  • 好发人群:先天患儿
  • 需做检查:汗液电解质检查、肝组织活检、X线检查
  • 引发疾病:呼吸道感染、神经系统症状
  • 治疗方法:对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
  • 是否传染:
  • 患病比例:发病率约为0.0002%--0.0005%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身治疗

饮食宜忌

1.宜吃利尿性的食物; 2.宜吃高维生素C、B的食物; 3.宜吃低糖性的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃果糖含量高的食物; 2.忌吃酒精含量高的食物; 3.忌吃辛辣刺激性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
岩藻糖苷贮积症是怎么引起的?

遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。...[详情]

岩藻糖苷贮积症的症状有哪些?

Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期,发病症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染...[详情]

岩藻糖苷贮积症的检查项目有哪些?

在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍,尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出,肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。X线检查:有多发性骨发育不...[详情]

得了岩藻糖苷贮积症怎么办
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