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粘多糖代谢障碍

粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:体格发育障碍、生长落后、智能障碍、眼底病变
  • 好发人群:遗传性家族
  • 需做检查:产前检查、培养羊水细胞、DNA酶检查
  • 引发疾病:肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水
  • 治疗方法:骨髓移植

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000 —— 80000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.005%
  • 治愈率:60%
  • 治疗周期:1-3个月

饮食宜忌

1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃低盐的清淡的食物; 3.宜吃高蛋白的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃含有糖分比较重的食物; 2.忌吃脂肪酸含量比较高的食物; 3.忌吃燥热性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
粘多糖代谢障碍是怎么引起的?

粘多糖是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖,而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分,如沉积于皮下下面的结缔组织,...[详情]

粘多糖代谢障碍的症状有哪些?

(一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。IS型骨骼病变极...[详情]

粘多糖代谢障碍的检查项目有哪些?

1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿,可以发现粘多糖量增加,每一型对应有不同类型的粘多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性...[详情]

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