黏脂贮积症Ⅲ型文章列表

　　黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基[阅读全文]

　　本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形[阅读全文]

　　尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如&[阅读全文]

　　本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏[阅读全文]

　　本病可并发爪状手畸形，手、髋、肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。[阅读全文]

　　(一)治疗　　无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。　[阅读全文]

　　(一)发病原因　　黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。　　(二)发病机制　　本症是由多种水[阅读全文]

　　1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和[阅读全文]

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