做羊水穿刺能否知道患有遗传疾病

概述

我的朋友怀孕5个月了，在怀孕4个月的时候做了唐氏筛查，唐氏筛查结果显示，我的朋友二十一三体和十八三体综合征高风险，医生建议我的朋友进一步做羊水穿刺，检查胎儿是否是真的先天愚型，我的朋友对于羊水穿刺的检查是否做，很犹豫，她觉得这个检查可能存在很大的风险，且不不能肯定是不是就能肯定胎儿就一定有问题？所以来问问，做羊水穿刺能否知道患有遗传疾病。

步骤/方法：

1、 羊水穿刺在产前诊断的检查中有非常重要的地位，对于筛查胎儿是否患有遗传性疾病起到了决定性的作用，准确率非常之高，相对于无创胎儿游离DNA检测的费用来说，相对低廉，更易于被患者接受。

2、 由于胎儿是生活在母体的羊水之中的，胎儿的胎脂、胎粪、上皮细胞等，都会不同程度的脱落到母体的羊水中，所以通过抽取母体的羊水来取样胎儿的遗传物质，是绝对可行的，通过这些物质，可以检测胎儿的DNA。

3、 通过羊水穿刺，能检测到胎儿的DNA，那么DNA也就是核糖核酸，里面存放的就是胎儿的遗传物质，通过检测胎儿的DNA就对胎儿的遗传物质有一个精准的检测，所以羊水穿刺是能够检测到胎儿的遗传物质的。

注意事项：

羊水穿刺的确存在一定的风险，但是羊水穿刺的医生是在超声波的引导下进行的穿刺，对胎儿的损伤基本上是没有的，所以不用过于担心。