血友病的基因诊断

概述

血友病是一组最常见的遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病。血友病是一种遗传性的疾病，并且绝大多数的情况下只有男性才会患病，而女性是作为缺陷基因的携带者。血友病是不可能完全的治愈的。只能够做到预防。血友病是由于凝血因子基因的缺陷从而导致其水平和功能减低从而使血液不能使正常的凝固。根据血友病病人所缺乏的凝血因子可以分为血友病A，血友病B和遗传性FXI缺乏症。而最为常见是血友病A。

步骤/方法：

1、 血友病的诊断可以分为直接的基因诊断和间接的基因诊断。直接基因诊断是采用的分子生物的方法，其中包括(PCR，DGCB，SSCP和DNA测序等来直接测定其致病基因的缺陷。这是比较快的方法，并且牵扯的人少，检查较为方便。

2、 间接的基因诊断是针对致病基因内外的限制片段PFLP来作为特异分子的遗传物质，还可以通过对家族成员的关系对判断其所缺乏的凝血因子，但这种检查是非常费人力物力的，并且范围广，检查的等候时间会很慢。

3、 血友病最主要的表现为自发性关节和组织的出血，其中以血友病A的出血较为严重，而血友病B的出血较为轻。血友病是从出生时就有的，并且伴随一生。治疗血友病最有效的方法是替代治疗。最好的是预陷防性治疗。

注意事项：

不要做剧烈的运动避免手术，防止外伤的发生，预防出血，尽量用口服药，不用或者少用肌注和静注。要注意口腔的卫生。不要吃抑制血小板聚集和血小板减少的药物，树立良好的卫生，饮食习惯，多吃新鲜的水果和蔬菜。