怎样才会得苯丙酮尿症

概述

相信很少有人听说过苯丙酮尿症的吧，没听过没事，现在就让我给大家普及一下吧，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后，如果长期不接受治疗的话，结果只会越来越糟糕。相信这样的结果不是大家所希望看到的吧。那为什么会发生苯丙酮尿症呢，相信通过很多渠道我们都可以去了解，现在就让我给大家做一个简略的介绍吧。

步骤/方法：

1、 首先为什么会发生苯丙酮尿症？其实苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，由下图可见，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。

2、 那苯丙酮尿症是如何造成神经系统损伤的？苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。

3、 从上面简单示意图中可以看出，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。

注意事项：

苯丙酮尿症有哪些表现？宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。还有未接受质量的小儿患者在出生数月狗还会出现智力落后，所以要给患者接受及时的治疗。