- 常染色体畸变
常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
人体内染色体在一定的环境下（如辐射）容易发生数目和结构的改变，从而引起的突变或是变异，导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。 查看详细内容>>
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。 查看详细内容>>
常染色体畸变的鉴别诊断： 1、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，―G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50;特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦 查看详细内容>>
染色体畸变的治疗目前没有很好地方法，主要是积极预防。而这种畸变的预防措施包括多方面，首先是减少环境中的辐射及其他有害物质，推行遗传咨询，进行染色体检测，按照规定进行产前检查、产前诊，若果唐氏筛查等疾病查出，应及时选择性人工流产等，防止患儿出生。 查看详细内容>>
常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染。有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
- 动脉硬化 心血管内科 持续性疼痛 促脉 间歇性跛行 脉压增宽 脑缺血 头晕 脑干梗塞 收缩期杂音 心脏排血受阻 低温性昏迷
- 常染色体显性多囊肾 内科 慢性肾功能不全 脓尿 细菌感染 蛋白尿
- 共济失调 神经内科 步态不稳 大写症 感觉性共济失调 感觉障碍 肌张力减低 腱反射亢进 前庭性共济失调 强握反射 眩晕 小脑性共济失调 肢体运动不协调 意向性震颤
- 染色体异常 遗传咨询科 肠狭窄 短头畸形 耳垂小 耳朵位置低 反应迟钝 高腭弓 伸舌样痴呆 小指单一褶纹 皮质性遗忘症 双乳间距增宽 上唇变薄 超雄 注意力不集中
- 染色体异常伴发的精神障碍 生殖医学中心 超雌 超雄 痴笑 睾丸发育不全 喉结不明显 后发际低 幻觉 精神障碍 思维紊乱 抑郁 躁狂 焦虑 阴茎短 震颤 易激惹
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调 内科 步态不稳 肌张力减低 构音障碍 听觉障碍 腱反射异常 突眼症 常染色体畸变