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常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法

     人体内染色体在一定的环境下(如辐射)容易发生数目和结构的改变,从而引起的突变或是变异,导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

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  这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

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  常染色体畸变的鉴别诊断:

  1、21三体综合征:又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800,男女之比为3:2,占小儿染色体病的70%一80%,发病率随母亲生育年龄的增高而增高,尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类:①标准型:47,+21,占22.5%;②嵌合型:46/47,+21,占2.7%;②易位型:46,-D,+t(Dq21q)或46,―G,+t(Gq21q),占4.8%,此型中约1/4是双亲之一为携带者,由遗传而得,其余大多人为新发生畸变而得。临床表现:智力低下,IQ为25~50;特殊面容:鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口 查看详细内容>>

   染色体畸变的治疗目前没有很好地方法,主要是积极预防。而这种畸变的预防措施包括多方面,首先是减少环境中的辐射及其他有害物质,推行遗传咨询,进行染色体检测,按照规定进行产前检查、产前诊,若果唐氏筛查等疾病查出,应及时选择性人工流产等,防止患儿出生。

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  常染色体畸变所致疾病无特殊治疗,应注意预防继发感染。有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。 查看详细内容>>
得了常染色体畸变怎么办
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更多>>医患问答
  • Q: 常染色体畸变的病因
    徐彬

    “你好,根据你所说的情况,胎儿如果出现染色体畸形的话,往往就应当引产,以免出生以后造成缺陷,出现染色体异常的原因,应当检查一下夫妻双方的染色体,排除是否有遗传因素,另外接触有毒有害物质,也有可能会出现染色体畸变的。”[详细内容]

  • Q: 常染色体畸变是怎么回事?
    戚雷

    “染色体畸变是指生物细胞中染色体,在数目和结构上发生的变化。正常人是23条染色体为一个染色体组,如果染色体然后偏离了正常的数目,它就会产生畸变。”[详细内容]

  • Q: 常染色体畸变应该如何诊断?
    罗鑫

    “你好,这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三”[详细内容]

  • Q: 常染色体畸变的鉴别
    孙鲲

    “你好,根据描述的情况考虑这个宝宝可能是唐氏综合症,这个一般是在怀孕之后要定期做产检,而且做一下排畸的筛查。这个是属于21三体综合征。”[详细内容]

  • Q: 常染色体畸变应该如何诊断?
    罗鑫

    “你好,这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三”[详细内容]

  • Q: 常染色体畸变的预防
    金辉

    “染色体方面的病变呢,常见的就是21,18,三体综合征。特纳综合征,怀孕以后呢都会做唐氏筛查的,就是来筛查这种染色体病变的。还有无创DNA。是进行这方面筛查的。”[详细内容]

  • Q: 常染色体畸变要怎么治疗啊?
    林梅园

    “你可以考虑手术治疗,因为手术治疗是彻底治愈这种疾病的方法,效果比较好,然后术后注意一下饮食就可以了,祝你早日康复。然后,每天不要吃一些辛辣刺激的食物。”[详细内容]

  • Q: 常染色体畸变的症状和治疗呢?
    张怀轩

    “您好。常染色体畸变当然是可以治好的啊。没有治不好的病的不是嘛。一定要尽快带他去三甲医院治疗啊。找个知名医生好好看看。就会好起来的。加油啦。都会好起来的。”[详细内容]

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常染色体畸变忌吃食物一一1、忌吃未煮熟的鸡蛋; 2、忌吃刺激性的浓茶; 3[点击查看详情]

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