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初生婴儿即出现侏儒状态

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。患小儿软骨外胚层发育不全综合征,初生婴儿即出现侏儒状态。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法

  小儿侏儒症的常见病因:

  1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

  2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

  3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

  4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。

  5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

  6.家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

  7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

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  初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。

  根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。

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  本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

  初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。

  根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。查看详细内容>>

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常 查看详细内容>>

  由于属常染色体隐性遗传疾病导致,无有效治疗措施,关键是做好预防,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。 查看详细内容>>
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  • Q: 初生婴儿即出现侏儒状态由什么原因引起的?
    周武

    “你好,初生婴儿即出现侏儒状态是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征。主要引起的病因是常染色体隐性遗传。病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。”[详细内容]

  • Q: 初生婴儿即出现侏儒状态怎么回事?

    “你好,初生婴儿即出现侏儒状态为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。”[详细内容]

  • Q: 初生婴儿即出现侏儒状态怎么办
    刘云涛

    “你好,初生婴儿即出现侏儒状态是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征。主要引起的病因是常染色体隐性遗传。病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。”[详细内容]

  • Q: 初生婴儿即出现侏儒状态如何预防?
    张玲

    “你好,你所描述的病例属于先天性疾病,是遗传基因的问题,预防的方法很简单,不要近亲结婚,婚前检查遗传基因,多听听医生的建议意见,孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重”[详细内容]

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