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初生婴儿即出现侏儒状态

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。患小儿软骨外胚层发育不全综合征,初生婴儿即出现侏儒状态。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  小儿侏儒症的常见病因:  1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。  2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。  3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。  4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。  5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。  6.家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。  7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 查看详细内容>>
  初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。  根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 查看详细内容>>
  本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。   初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。  根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 查看详细内容>>
  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危; 查看详细内容>>
  由于属常染色体隐性遗传疾病导致,无有效治疗措施,关键是做好预防,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。 查看详细内容>>

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  • Q: 初生婴儿即出现侏儒状态要怎么预防?
    林子燕

    “你好,在怀孕的时候要特别的注意自己的身体,出生的婴儿即呈现出侏儒状是因为母亲在怀孕的时候没有特别的注意营养,要预防这种疾病,你就必须要增加自己的营养,保持自己健康,这样生下的宝宝也健康.”[详细内容]

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