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脆性X综合征

脆性 X 染色体是指在 Xq27 ~ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列,( CGG ) n 在正常人中约为 8 ~ 50 拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ~ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被甲基化,称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中, CGG 重复数目达到 200 ~ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation) 。 查看详细内容>>
  根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白,也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 查看详细内容>>
  暂无相关资料   根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白,也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 查看详细内容>>
  Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因,他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果,但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好,但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者,据称可减轻多动症。 查看详细内容>>

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  • Q: 脆性x染色体综合征怎么治疗?
    刘爱华

    “脆性x染色体综合征无特效治疗,脆性x染色体综合征的治疗为特殊教育,行为疗法,社会技能训练和药物治疗等可以改善部分患病个体的预后”[详细内容]

  • Q: x脆性染色体综合征怎么办
    潘文莹

    “像他这种情况的话,如果是想要受孕的话,大多数得需要通过第3代试管婴儿的,因为像这种基因染色体的疾病的话,那么自然受孕的几率是非常小的,而且疾病的受孕的话,很容易出现胎儿畸形的。”[详细内容]

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更多>>饮食宜忌

脆性X综合征宜吃食物[虫草花][杏鲍菇][精 瘦肉]一一1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃锌元素含量高[点击查看详情]

脆性X综合征忌吃食物一一1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃过敏原含量高的[点击查看详情]