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耳垂小

耳垂小的检查有哪些?

  体格检查即可诊断。

    (1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。

   (2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。

  (3)D/G易位:缺少了一个 14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。

   (4)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。

   (5)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。