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结节性硬化

结节性硬化多为常染色体显性遗传,又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化,当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成,一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的,杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。 查看详细内容>>
1.头颅X线片部分患者可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影。2.脑电图呈发作波及高波幅失律。 查看详细内容>>
1.寻常痤疮有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失。2.囊性腺样上皮瘤病为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。 查看详细内容>>
1.控制癫痫发作对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。2.智力障碍者可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊。3.脑电图具有恒定单个局限癫痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。结节性硬化病为常染色体显性遗传,在知道致病突变基因的情况下,通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。得知致病基因后,患者可通过胚胎或胎儿筛选进行优生。1.胚胎筛选即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,也就是第三代试管婴儿。多个卵子和精子在体外受精后,产生多个受精卵,再通过PGD技术,在受精卵成长数十小时后(一般为8个细胞),提取其中一个细胞,将它与致病基因比对,从而筛选掉带有致病基因的受精卵。然后再将健康的受 查看详细内容>>
心理护理1避免过度劳累和紧张,避免精神刺激、压力,以防诱发和恶化。2克服自卑感及恐惧心理。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 结节性硬化症是什么原因引起的?
    孟伟杰

    “ 结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基”[详细内容]

  • Q: 小儿结节性硬化综合征的患者病因是?
    崔杜娟

    “(一)发病原因本病征病因尚不十分清楚,一般认为系常染色体显性遗传病,亦有人认为与胚胎发育不良有关。(二)发病机制脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块,为黄白色或白色结节,硬如软骨,镜下结节是由增生的胶质,星形细胞及变形巨细胞”[详细内容]

  • Q: 小儿结节性硬化综合征的发病原因
    王宁

    “你好,小儿结节性硬化综合征发病原因本病征病因尚不十分清楚,一般认为系常染色体显性遗传病,亦有人认为与胚胎发育不良有关。”[详细内容]

  • Q: 我的是结节性硬化,脸上出痘痘,确诊为结节

    “病情分析: 您好,痘痘又称痤疮,痤疮的发病与遗传、饮食、胃肠功能、环境因素及精神因素等等各个方面都有关系。结节性痤疮:在脓疱的基础上,毛囊皮脂内大量的角化物,皮脂和脓细胞堆积,使毛囊皮脂结构被破坏而形成高出于皮肤表面的红”[详细内容]

  • Q: 医院诊断结节性硬化
    陶志宏

    “你好,你的这个情况建议一定要到正规的大的医院去做,相关的检查和治疗都是可以的,结节性硬化主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤皮脂腺瘤。一定要,明确诊断,对症治疗。”[详细内容]

  • Q: 诊断“结节性硬化”怎么治疗?
    付小凯

    “病情分析:结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,指导意见:随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变,如出现无理由的行为、”[详细内容]

  • Q: 得了结节性硬化是不是等以后长大了不能怀孕
    汪鸣华

    “病情分析:你好,这个情况一般是因为消化功能不好导致的指导意见:和慢性胃炎有关系可以先服用吗叮林,人参健脾丸,消食片等治疗,同时注意休息和保暖,饮食规律,不要吃辛辣寒凉等刺激性强的食物,以清淡易消化为主,少食多餐,综合调理”[详细内容]

  • Q: 如何鉴别白癜风与结节性硬化症减色斑
    苏美英医师

    “ 结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可以累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官,表现多种多样,容易发生误诊、漏诊。皮肤表现主要有:叶状白斑、面部血管纤维瘤、鲛鱼皮样斑、甲周纤维瘤、前额纤维斑块、牙龈增生、软纤维”[详细内容]

  • Q: 医院诊断结节性硬化
    陶志宏

    “你好,你的这个情况建议一定要到正规的大的医院去做,相关的检查和治疗都是可以的,结节性硬化主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤皮脂腺瘤。一定要,明确诊断,对症治疗。”[详细内容]

  • Q: 结节性硬化症能否彻底治愈或该怎么预防
    钟丽珍

    “病情分析:目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。指导意见:其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。”[详细内容]

  • Q: 脑部结节性硬化症怎么治疗?
    周玉春

    “结节性硬化脑病是结节性硬化病中的一种疾病表现,一般结节性疾病以癫痫,智能降低和特殊的面痔为主要诊断意义的三个症状,对于人体产生很多损害。指导建议:治疗方面一般都是针对癫痫的对症治疗.尚无特效方法.建议到专科医院进行系统检”[详细内容]

  • Q: 结节性硬化症的治疗方法有哪些?
    刘玲

    “结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退”[详细内容]

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