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肌阵挛

什么是青少年肌阵挛性癫痫   

  青少年肌阵挛性癫痫是肌阵挛的一种,也是国际上较为常见的一种综合征,这种症状和癫痫相似,往往相伴出现。很多时候,我们在平时生活中,需要多加了解一些关于这方面的知识,这样的话,在面对这种疾病的时候,就不会手足无措了。那么,什么是青少年肌阵挛性癫痫呢?

  Herpin 于1867 年首次描述了1个JME 病例,该病例为一13 岁的男孩,开始表现为上身抽搐,3 个月后进展为“完全的癫痫发作”。此后Rabot,Lundborg 等人报道了一组具有相似发作的患者,并将肌阵挛定义为“冲动”。1957 年Janz 和Christian 通过对一组JME 患者的观察,将这种间断抽动的特发性癫痫确定为癫痫综合征,并命名为“冲动性癫痫小发作( impulsive petit mal epolepsy) ”。1975 年Lund 首次提出青少年肌阵挛性癫痫的命名,并被国际防治癫痫联盟所采用。

  病因

  主要以遗传因素为主,约40%的患者有癫痫家族史。其遗传方式多样。多数报道认为其基因定位于6号染色体臂(6q),但也有不同的结果,其原因可能有二:一是病人来源的非均一性,肌阵挛性发作也可见于其他特发性癫痫病人,诊断上有时不易区分;二是遗传异质性。有报道该病可能由一个以上部位的基因突变而致。

  症状

  发病年龄主要集中在8~22岁,平均发病年龄为15岁。8岁以下和22岁以上者罕见。发病无性别差异。初期症状往往是醒后不久即出现肌阵挛或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落。85%的患儿在起病数月或数年后出现全面性强直-阵挛发作,10%~15%的患儿有失神发作。无意识障碍的肌阵挛是青少年肌阵挛性癫痫的主要症状,发作特点为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩,常见于肩、臂,也可出现于下肢、躯干或头部,偶发于单侧。肌阵挛发作的频度和强度有很大差别,抽动可像轻微电击一样仅由患者感知,如果抽动更猛烈一些,也可能持物坠落或跌倒在地。肌阵挛可呈快速连续发作甚至进展为肌阵挛持续状态。有时失神发作早于肌阵挛和全面性强直-阵挛发作。   虽然偶尔强烈的肌阵挛发作可能使患者暂时处于一种类似迷茫的状态,但发作时意识一般清楚,神经系统发育及智能均正常,神经影像学检查正常。一般不能自行缓解,亦无进行性恶化。

  检查

  脑电图检查:发作期脑电图表现为广泛、快速、对称的多棘慢波,随后继发少数慢波。发作间期脑电图可有快速广泛不规则的棘慢波放电。睡眠剥夺、闪光刺激等可诱发发作。

  诊断

  诊断本病主要依据病史、家族史、临床表现和脑电图特征。

  预后

  药物治疗效果好,停药后容易复发,大多需要长期甚至终身服药。

  以上就是针对青少年肌阵挛性癫痫的各个方面进行的一个较为详细的描述,这些东西对于我们每个人来说,都是相对较为遥远的,但一旦我们自己或家人有了这样的症状,就和我们息息相关了。希望我的这些介绍,对大家有帮助。