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巨阴症

男婴出生时阴茎即较正常稍大,但往往不引人注意,半岁以后逐渐出现性早熟症状,至4~5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大,阴囊及前列腺增大,但睾丸相对地并不增大,与年龄相称,亦无精子形成,称为早熟巨阴症。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法

主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

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患儿很早即出现阴毛,皮肤生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。女婴出生时可有阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,但比同龄男孩的阴茎更粗大,大阴唇似男孩阴囊但无睾丸(图2)。胚胎时期由于过量雄激素的影响,可阻止女性生殖器官的正常发育,胎儿于第12周时,女性外生殖器形成,尿道与阴道口分开。

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一、女性患儿应注意与真两性畸形相鉴别,后者系在一人体内具有两性的生殖腺一卵巢及睾丸的组织,但发育不全,因而其雌激素、雄激素及尿17酮类固醇排出量皆较正常为低。

二、女孩尿道、阴道同开口于尿生殖窦的患者,特别是开口位于阴蒂基底部时,须注意与男孩尿道下裂及隐睾相鉴别。可做碘油造影观察有无子宫,并可做染色体检查,肾上腺增生症患者的性染色质为阳性,性染色体为女性。

三、失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时,应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别,尤其是男性患儿,如经补液而低血钠,高血钾不易纠正者应予注意。

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先天性肾上腺增生症治疗:本病若能早期诊断及早开始治疗,可防止两性畸形或男性性早熟的发展, 患儿得以维持正常生活及生长发育。

【治疗】

诊断确定后应及早应用氢化者的松或强的松治疗,一方面可以替代其本身肾上腺皮质激素合成之不足,又可抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放,从而抑制肾上腺雄激素的过量产生,停止男性化的发展。如应用恰当,患者可维持正常生长发育及生活。开始时剂量宜较大,1~2周后待尿中类固醇排量已控制到满意水平时,可减少至生理剂量:一般口服强的松婴儿每天2.5毫克,儿童2.5~5毫克,青春期 7.5~10 毫克, 剂量根据尿中17酮类固醇排出量而调正。 查看详细内容>>

得了巨阴症怎么办
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更多>>医患问答
  • Q: 巨阴症是怎么回事?
    杜学九

    “你好,患儿很早即出现阴毛,皮肤生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。”[详细内容]

  • Q: 巨阴症应该如何诊断?
    江波

    “你好,患儿很早即出现阴毛,皮肤生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。女婴出生时”[详细内容]

  • Q: 是不是得了巨阴症?
    祁天义

    “具体要通过检查才能确定,诊断确定后一般通过氢化者的松和强的松治疗,如应用适当。患者可维持正常生长发育和生活,用法和用量需要确诊后才能实施。”[详细内容]

  • Q: 巨阴症应该如何诊断?
    江波

    “你好,患儿很早即出现阴毛,皮肤生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。女婴出生时”[详细内容]

  • Q: 巨阴症怎么办?
    薛金雄

    “你好,应坚持终身服药。在应激情况下,激素维持量需增加二倍,如遇严重应激情况或发生急性肾上腺皮质机能减退危象时,激素剂量甚至需增加5~10倍,并可采用水溶性氢化考的松静滴及补充氯化钠。”[详细内容]

  • Q: 巨阴症应该怎么治疗?
    梁聪

    “你好,巨阴症是因为主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,应该去及时诊断及正确治疗。”[详细内容]

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