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面长耳大

脆性X综合征本症病人身材较高,面长耳大。本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾玻... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞,其X染色体长臂远端有一缩窄区,位于Xq27或Xq28,近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复,正常人重复小于30,而患者达230,还常常达到1000以上。倘若大于50~200则可怀疑本病。 查看详细内容>>
本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是纯合子,是发病者,女性通常不表达为杂合子携带者,估计在男婴中为1/2500~1/1000,女性中1/2000,X连锁精神发育迟滞大约为1/600,而至少1/4是脆性X综合征。 国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。本症病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61ml。语言障碍较突出,语言发育延迟和语言质量异 查看详细内容>>
耳廓变大:是原因未明的耳廓腹侧面局限性囊肿变大,因其囊壁无上皮层,故称假性囊肿。患者以男性居多,发病年龄一般在30~40岁,多发生于一侧耳廓。 面部畸形:各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。 本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色 查看详细内容>>
由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(Gustavson KH,1985),对其安全性尚需观察。尽管如此,叶酸试用于脆性X综合征患者,使情绪、行为产生改善的意义,远非限于临床上治疗有限的病例,而是向染色体疾病发起的挑战。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 面长耳大是什么原因引起的?
    吕志超

    “郁症患者,建议:1避免劳累,熬夜及受凉,保持情绪舒畅。2保持良好的生活习惯,适量煅炼身体,增强体质。3可给予解郁丸,逍遥丸口服疏肝解郁”[详细内容]

  • Q: 面长耳大怎么回事?
    谢金秋

    “巨大肝血管瘤或多发血管瘤,通常可行规则性肝段、肝叶切除术,甚至半肝切除术,但肝切除量不可超过全肝的70%-75%。肝段切除治疗。”[详细内容]

  • Q: 面长耳大是什么原因啊?
    罗英

    “你好,本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞,其X染色体长臂远端有一缩窄区,位于Xq27或Xq28,近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复,正常人重复小于30,而患”[详细内容]

  • Q: 如钶预防面长耳大呢?
    刘韵欣

    “我好:预防面长耳大要做到平时积极的锻炼,提高自己的语言能力,摄入一些促进血液循环的食品,如果病情严重的话,要及时去当地的正规医院接受检查,积极配合医生的工作。”[详细内容]

  • Q: 面长耳大该怎么办??
    马朝霞

    “如果宝宝有特殊的面容,就要注意一下唐氏综合征或者是21三体综合征。最好带宝宝去医院检查确诊,越早治疗效果越好啊。必要的时候就要血染色体检查。”[详细内容]

  • Q: 如何预防面长耳大?
    杨志峰

    “如果没有什么疾病,这应该就是自身发育的问题。面相和遗传有一定的关系,我感觉没有太好的办法预防这种情况的发生。你也可以到口腔科和耳鼻喉科看一看。”[详细内容]

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更多>>饮食宜忌

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