- 猫叫综合征
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
猫叫综合征病因不明。 查看详细内容>>
患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。 查看详细内容>>
1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。 2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。 3.手纹明显异常。 &n 查看详细内容>>
有人认为该疾病下一胎再现危险性不大，但如亲代为易位型或5P嵌合体，则出生患儿的风险是高的。猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。多引导教育患者，转移患者的注意力，应该到神经科检查、治疗等。 查看详细内容>>
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。 查看详细内容>>
更多>>医患问答
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Q:
得猫叫综合征的一般是由于哪些的因素导致？
谭元杰
“猫叫综合征是因为染色体异常导致的一种先天性疾病，医学上称5号染色体短臂缺失综合征，因为患儿哭声像猫叫的声音，所以又叫猫叫综合征，这种疾病目前还没有什么很好的方法可以进行治疗。患儿智力发育落后，体格发育落后的表现。”[详细内容]
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Q:
猫叫综合征主要什么原因导致，
王丽娟
“你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下”[详细内容]
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Q:
猫叫综合征这个病是怎么回事？
陆森
“猫叫综合症指的是儿童的一种比较常见的常染色体遗传性的疾病，具体的病因还是因为常染色体的5号染色体的缺失，所造成的那么建议还是要进行一些对症的治疗是比较好的，要保持一个乐观的心态。”[详细内容]