- 弥漫性血管角化
神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。，其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。 查看详细内容>>
除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。 【临床表现】 绝大多数患者为男性，仅有极少数女性纯合子，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，首先出现皮肤症状，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型周围神经病，但一般无运动症状。心脏也可出 查看详细内容>>
弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别。 1.Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传，家庭中有冻疮史，好发于青春期。 2.Fordyce血管角化瘤： Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。 3.孤立性血管角化瘤：孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告可能由外伤引起。 4.局限性血管角化瘤：局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕见。 查看详细内容>>
1.Mibelli血管角化瘤 电灼法，CO2激光氩激光或冷冻疗法。 2.Fordyce血管角化瘤 同Mibelli血管角化瘤。 3.孤立性血管角化瘤 电灼术激光疗法或切除。 4.局限性血管角化瘤 电烙术，激光疗法或手术切除治疗。 5.弥漫性躯体血管角化瘤 苯妥英钠可减轻疼痛亦可试用血浆透析疗法。 6.血管角化瘤治疗同其他型血管角化瘤 。后 查看详细内容>>
更多>>可能患有疾病
疾病名称就诊科室典型症状
更多>>医患问答
查看更多相关问题
-
Q:
弥漫性血管角化是什么原因？
孙健
“神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导”[详细内容]
- Q: 弥漫性血管角化是怎么回事呢？
-
Q:
弥漫性血管角化的原因是什么呢？
刘晓瑜
“你好！弥漫性血管角化的病因是因为神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶”[详细内容]