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弥漫性血管角化

神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。 查看详细内容>>
  除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外,确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测,也可作产前诊断或检出女性基因携带者。  【临床表现】  绝大多数患者为男性,仅有极少数女性纯合子,但症状较轻。一般从4~8岁开始起病,首先出现皮肤症状,通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点,有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木,而且常随气温变化或体力劳动而加重,类似感觉型周围神经病,但一般无运动症状。心脏也可出 查看详细内容>>
  弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别。  1.Mibelli血管角化瘤:Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传,家庭中有冻疮史,好发于青春期。  2.Fordyce血管角化瘤: Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。  3.孤立性血管角化瘤:孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告可能由外伤引起。  4.局限性血管角化瘤:局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕见。 查看详细内容>>
 1.Mibelli血管角化瘤  电灼法,CO2激光氩激光或冷冻疗法。  2.Fordyce血管角化瘤  同Mibelli血管角化瘤。  3.孤立性血管角化瘤  电灼术激光疗法或切除。  4.局限性血管角化瘤  电烙术,激光疗法或手术切除治疗。  5.弥漫性躯体血管角化瘤  苯妥英钠可减轻疼痛亦可试用血浆透析疗法。   6.血管角化瘤治疗同其他型血管角化瘤 。后 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 弥漫性血管角化的病因
    段淑琴

    “弥漫性血管角化的病因是因为神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖,2个半乳糖、1个葡萄糖,分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺”[详细内容]

  • Q: 弥漫性血管角化是什么原因?
    孙健

    “神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导”[详细内容]

  • Q: 弥漫性血管角化是由什么原因引起的?
    贺学勤

    “你好,神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。”[详细内容]

  • Q: 弥漫性血管角化的预防
    李伟雄

    “根据你所讲的病史提供的症状和体征,我个人认为你所讲的这种情况应该可以考虑,服用迈之灵的药物,可能就对你所讲的这个问题有好处。”[详细内容]

  • Q: 弥漫性血管角化怎么办?
    罗鑫

    “您好,弥漫性血管角化需要去医院治疗,可以通过血脱法。平时不要吃太油腻的担心,吃些清淡的食品,补血铁元素,例如,菠菜,猪肝等食品。”[详细内容]

  • Q: 弥漫性血管角化该如何治疗
    张隆

    “你好,弥漫性血管角化的主要治疗方法是:苯妥英钠可减轻疼痛亦可试用血浆透析疗法。患者应积极去正规医院配合医生治疗。”[详细内容]

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