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拇指仅存软组织而无骨骼

骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼。 手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  (一)发病原因   常有家族史,属常染色体显性遗传性疾病。   (二)发病机制   1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的,上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周,且都在2~3周内完成。因此,上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论,尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干,桡骨是另4个附属线之一,且发生于尺骨之 前,尔后又趋于消失,故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢,所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。   2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显 性遗传,但亦有一些单发病例的 查看详细内容>>
  1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状和体征,如心悸、气短及乏力等,严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2~3或3~4肋间闻及收缩期杂音,伴震颤,肺动脉瓣第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。   2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重 查看详细内容>>
  本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。     1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状和体征,如心悸、气短及乏力等,严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2~3或3~4肋间闻 查看详细内容>>
  本病征为特发性,防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期,应注意避免精神与理 化因素的不良刺激,外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量的维生素A等也可致畸,应予以警惕。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 拇指仅存软组织而无骨骼是怎么回事?
    李贵芳

    “你好,拇指仅存软组织而无骨骼被称为手-心畸形综合征,也被称为心血管-肢体综合征。这种病大多是因为基因染色体呈显性而遗传的,也有的是上肢缺陷或者是心脏缺陷所导致的。”[详细内容]

  • Q: 拇指仅存软组织而无骨骼的发病原因?
    吕锦权

    “你好!有以下原因导致:1.胚胎学因素本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的,上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周,且都在2~3周内完成。因此,上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。 2”[详细内容]

  • Q: 拇指仅存软组织而无骨骼的鉴别
    吴明

    “你好,肌肉畸形骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异”[详细内容]

  • Q: 拇指仅存软组织而无骨骼应该怎样预防
    朱峰

    “你好,这种叫先天性畸形,可能跟他们都接触了某种东西,吃的某种药物或者饮用水,或者护肤品,空气污染等有关系,这个也是没有明确的办法可以预防的。建议远离原来所在地区,换一个环境试试看。”[详细内容]

  • Q: 拇指仅存软组织而无骨骼该怎么办?
    林夏

    “你好,这属于手部骨骼畸形,是染色体遗传疾病,所以应当在专科医院检查并治疗,这种一般看看能否手术治疗,但是功能方面肯定会受到影响的。”[详细内容]

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拇指仅存软组织而无骨骼宜吃食物[牛奶][排骨][鸡肉]一一1多吃高钙食物; 2多吃高蛋白食物; 3多吃蔬菜水[点击查看详情]

拇指仅存软组织而无骨骼忌吃食物一一1忌吃油腻的食物; 2忌吃辛辣刺激的食物。[点击查看详情]