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溶酶体酶缺陷

溶酶体酶缺陷应该如何诊断?

  粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷,MPS可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型,Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样,各型MPS大多在1周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状,但各型的病情轻重不一,且有各自的特征,其中以ⅠH型最典型,预后最差,患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。病变主要累及骨骼,也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。