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容貌逐渐变得粗笨

容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中,由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  病因是常染色体隐性遗传。举个容易懂的例子,就像铁会生锈,原本平滑坚固的铁,在空气中长时间与氧发生反应,便氧化形成生锈的铁。氧化会破坏物体原本的结构而变质,氧化的反应,有很缓慢的,如人类的老化现象;也有很快速而激烈的,如物品着火燃烧,便是物质与氧产生激烈化学反应的另一种氧化现象。 查看详细内容>>
  患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多,眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头),偶有脑积水骨关节严重畸形,手指粗短短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小。 查看详细内容>>
  临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右其发病率随年龄增大而增加然而,多数病人 查看详细内容>>
  许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 容貌逐渐变得粗笨的病因
    包永忠

    “建议您的哥哥及时去医院内分泌科就诊,如果患有内分泌疾病,人的容貌容颜可以发生改变的,跟你想象的判若两人,抓紧时间就医治疗,祝你哥哥早日康复啊!”[详细内容]

  • Q: 容貌逐渐变得粗笨的原因是什么?
    李晓

    “每个孩子的相貌都是不同的,家长都会希望自己的孩子长得漂亮,但是。不会每个孩子都是最漂亮的那一个,所以,只要是自己的孩子,应该接受这个现实”[详细内容]

  • Q: 容貌逐渐变得粗笨有哪些原因呢?
    唐霞

    “您好;容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中,由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮”[详细内容]

  • Q: 容貌逐渐变得粗笨的鉴别
    胡瑛

    “你好,2017诺贝尔奖已经出炉,3名美国科学家JeffreyC.Hall、MichaelRosbash、MichaelW.Young被授予诺贝尔生理学或医学奖,获奖理由是:“三人的工作窥探了生物钟的秘密,并解释了其工作原”[详细内容]

  • Q: 容貌逐渐变得粗笨怎么办呢?
    何学峰

    “你好。根据你的描述,有可能他有特殊的疾病,可能有风湿免疫性疾病,病情复杂,不单纯是皮肤病。建议到三甲医院风湿免疫科诊治。”[详细内容]

  • Q: 容貌逐渐变得粗笨该如何预防
    林乐得

    “你好,预防容貌逐渐变得粗笨最重要的措施是避免近亲结婚。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量限制体力活动。”[详细内容]

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更多>>饮食宜忌

容貌逐渐变得粗笨宜吃食物[豆浆][蜂蜜][葡萄]一一1:宜吃补养气血的坚果粥。 2:宜吃含有维生素c,[点击查看详情]

容貌逐渐变得粗笨忌吃食物一一1:忌辛辣、刺激性的蔬菜。 2:忌吃油腻,发性的肉[点击查看详情]