- 染色体畸形
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体――染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
染色体畸变的发病机制，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 环境因素: (1)化学因素：药物、毒物、食品添加剂； (2)射线诱变X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子。 查看详细内容>>
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体； 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查；检出染色体异常可确诊。 查看详细内容>>
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检 查看详细内容>>
针对染色体发育不全目前治疗是十分困难的，疗效不满意，预防显得更为重要。 预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。拒绝毒物、过量的食品添加剂，少接触射线诱变X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子。 查看详细内容>>
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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Q:
宝宝染色体正常但畸形是怎么回事
张春艳
“染色体异常导致的畸形只是畸形中的一部分。还有很多种畸形与染色体是否正常没有关系的。比如环境因素、综合因素等所致。遗传因素只是其中一部分，环境因素如感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等都会有畸形发生”[详细内容]
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Q:
妈妈染色体检查正常，两次产下两性畸形胎儿想知道原因
王素美
“你好，这个除了你的染色体检查，男方也应该检查下的。而且这个畸形跟日常生活也有关系的。尤其是怀孕的前三个月，如果感冒或者服用了药物都有可能导致畸形的。你仔细想想怀孕的前三个月有没有感冒及服用什么药物。”[详细内容]