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石骨症

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers- Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  (一)发病原因  石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。  (二)发病机制  Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮质也增厚致密,松质的骨小梁也增多增厚,使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常,失去不规则边缘,说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底,严重者颅盖也可被广泛累及。 查看详细内容>>
  临床表现  1.轻型 又称良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。  2.重型 又称恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展快,多有血源关系,且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大,这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩,常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘,继发 查看详细内容>>
  应与下面的症状相鉴别诊断:  (1)致密性骨发育障碍:该患儿矮小,颅盖骨增大,额枕骨突出,常见有缝间骨,末节指骨发育不全,长骨密度增高但骨髓腔存在,患儿无贫血。  (2)颅骨干骺发育不全:颅骨进行性增大变厚,骨质不脆,多在5岁以后才有表现。  (3)颅骨骨干发育不全:主要表现为“狮面”增生,其他部位无骨破坏,骨塑形不佳,锁骨及肋骨增宽。  (4)新生儿骨硬化:通常在1个月内消失。  (5)贫血或白血病时并发的骨髓纤维化:有时很难与大理石骨症相鉴别,只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。  (6)氟骨症:因为氟骨症累及头颅时,也可表现为颅板增厚,密度增高,特别是颅底可出现明显硬化。但是氟骨症为慢性 查看详细内容>>
  就该疾病鉴于本病目前病因不明,但有怀疑认为是一种先天性的发育异常导致的,故本病目前尚无有效的预防措施提供,目前防治本病的重点在于预防本病的相关并发症的发生。因此做到早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。 查看详细内容>>
  对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。  对恶性型石骨症无特效疗法,一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果,有效的治疗途径只有造血干细胞移植。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童恶性石骨症,疗效满意。对于有面神经麻痹者,可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者有人提出采取视神经减压术来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者挽救其视力。采用右侧眶上入路行双侧视神经管减压术,切开位于视神经管上方的硬脑膜,用高速气钻截除增厚且变脆的骨质将视神经上方及两侧 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 石骨症到底是怎么一回事?
    李玉敏

    “病情分析:石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。大部分属于常染色体隐性遗传。有一种是成人发病,为常染色体显性遗传。指导意见:如果男友的石骨病为隐性遗传的那种,若您”[详细内容]

  • Q: 请问做什么检查才能检查出石骨症?
    李生虎

    “病情分析:男性,2岁,咨询关于石骨征的相关问题,咨询具体情况、是否CT或者X光可以检查出来石骨征的情况指导意见:您好,如果是石骨征,一般X光检查及CT检查是可以发现的,一般比较典型的石骨征在上述影像学检查中是可以发现的!”[详细内容]

  • Q: 石骨症严重程度如何判断
    于柏

    “病情分析:你好,石骨症诊断其实很简单。指导意见:只要普通放射线检查就可以了。你会发现骨骼的密度特别的高,又叫氟骨症。”[详细内容]

  • Q: 医生你好,我的儿子在医院确诊为罕见石骨症
    孙晓迪

    “病情分析:做如染色体的异常,病原微生物,免疫性的抗体做个这方面的检查。指导意见:在怀孕前3个月,夫妻双方戒掉不良嗜好,比如抽烟喝酒,不吃碳酸饮料,补充叶酸,保持愉快的心态 提问人的追问 2013-12-18 13:00”[详细内容]

  • Q: 江教授,石骨症是不是没有办法医治
    车绪梅

    “病情分析:本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。指导意见:对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过”[详细内容]

  • Q: 你好,我儿子七个月的时候被诊断为石骨症,
    车向前

    “病情分析:您好,首先您要去做个全身检查,看看您自己的身体状况。指导意见:建议:准备怀孕前半年,夫妻双方都要戒烟戒酒,锻炼身体,提高机体免疫力,另外就是乙肝问题。 提问人的追问 2013-06-21 18:19:34常规”[详细内容]

  • Q: 儿子在3年前就被诊断为石骨症现在7岁了想
    徐春国

    “病情分析:该病是一种少见的骨发育障碍性疾指导意见:对良性型,一般给予对症治疗。对恶性型石骨症无特效疗法,有效的治疗途径只有造血干细胞移植。”[详细内容]

  • Q: 石骨症5个月女孩能治疗好?
    张英杰

    “病情分析:你出现的情况需要对证使用药物补中益气汤配合其他中药汤剂改善体质指导意见:这个是中医说的肝肾不足,中气不足所致的表现,我认为应该从肾论治,补肾舒经通络改善,这个属于免疫系统疾病的一种。”[详细内容]

  • Q: 石骨症5月可以治疗?
    张隽瑜

    “病情分析:患儿血红蛋白及血小板低下,看到外周血可见少量幼稚细胞,肝脾肿大明显,这个需要对症改善治疗为主指导意见:你说的骨密度明显均匀增高,致密,这个是正常的,请不要担心自己这部分的情况。”[详细内容]

  • Q: 请问石骨症有治疗方法了,今年15,家人都
    陈庆玉

    “病情分析:石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。指导意见:对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓”[详细内容]

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