- SM累积量升高
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白(SM)累积量升高。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白(SM)累积量升高。 是尼曼-匹克氏病的检查出现的结果。 查看详细内容>>
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白(SM)累积量升高。为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 查看详细内容>>
1.急性神经型(A型或婴儿型) 为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryred spot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低<1%。 2.非神经型(β型或内脏型) 婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，酶 查看详细内容>>
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。 查看详细内容>>
更多>>可能患有疾病
疾病名称就诊科室典型症状