- 视网膜色素脱失
视网膜色素脱失变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为“视网膜营养不良”“杆体—锥体营养不良”。（历史上的这种眼底病称谓应该说更准确）。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜视杆细胞、视锥细胞变性，晚期波及黄斑、视神经最终可导致双目失明。视网膜色素脱失变性分为显性遗传，子女发病率约50% ； 隐性遗传子女发病率约25%。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，此类型也分显性和... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
病因 对于本病的发病机理国内外眼科医学界基础理论研究学者，近半个世纪以来进行了多角度、全方位的探索，派生出多种学说。譬如基因学说解释：本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最少。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带等。某种酶缺陷学说：根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营 查看详细内容>>
结合临床表现作相关检查 1、症状与功能改变 ⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 ⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。 ⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，最终完全失明。 ⑷视觉电生理：ERG无电位反应，尤其a b波熄灭是本病的典型改变，其改变 查看详细内容>>
鉴别诊断 根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。 先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。 后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从 查看详细内容>>
文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。 1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。 2、避免精神过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）血管紧张素分泌增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）、低能状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志提高大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防 查看详细内容>>
本病性连锁遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为严重。显性遗传患者偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联姻史，禁止近亲联姻可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。 查看详细内容>>
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