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特异性氨基酸尿

特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

1、特异性氨基酸尿是患有Hartnup病的临床表现。 2、可能是有由于常染色的异常，引起氨基酸排列顺序的异常。 3、后天氨基酸表达出现异常，体内缺乏某些酶类所以引起来的。 4、可能跟家族遗传有一定的关系。 5、可能跟生活环境及工作环境有一定关系。 查看详细内容>>

(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好　　(2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小　　(3)特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸 查看详细内容>>

　　氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。　　二碱基氨基酸尿症：双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。　　二羧基氨基酸尿症：属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。　　β-氨基酸尿：食管穿孔后的并发症和死亡率同从发病到诊断时间有明显关系,因此早期迅速做出食管穿孔的诊断是非常重要的,对所有行食管内器械操作后出现颈部,胸部或腹部疼痛的病人,因想到发生食管穿孔的可能性 查看详细内容>>

　　1、预防：对本病发病目前尚无有效预防措施对已病患者，应早期诊断积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生。 2、本病为终生性疾病一些患者因不能长期坚持治疗易发生尿路结石必要时需要外科手术治疗。 3、对症支持治疗，平时注意饮食，少吃肉类的，多吃些蔬菜和水果。 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

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病因 预防治疗

Q: 特异性氨基酸尿是怎么回事呢？
曾襄
“你好，氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血”[详细内容]

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宜特异性氨基酸尿宜吃食物[粥][牛奶]一一1.宜吃高蛋白食物； 2.宜吃高维生素食物； [点击查看详情]

忌特异性氨基酸尿忌吃食物[辣椒]一一1.忌吃大量食盐。 2.忌吃大量的蛋白质。 3.忌[点击查看详情]