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睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  (一)发病原因   先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。   (二)发病机制   迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY 查看详细内容>>
  先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。   一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。 查看详细内容>>
  需与以下症状相互鉴别:   睾丸增大和变硬:睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液。此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中。双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松不周,垂体分泌ACTH增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。   本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退 查看详细内容>>
  先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:   1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。   2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。   3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。   4.遗传咨询   (1)遗传咨询对象:   ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。   ②连续发生原因不明疾病的家庭。   ③先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者。   ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。   ⑤原因不明反复流产的妇女。   ⑥性发育异常者。   ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 先天性睾丸发育不全是什么原因引起的?
    高宛生

    “这种疾病是一种染色体异常的先天性畸形疾病,在儿童期没有太明显的症状,而在青春期之后会出现第二性征的改变,阴茎体积明显减小,而并且患者的性功能会比较差,精液当中一般没有精子,要早发现早治疗。”[详细内容]

  • Q: 睾丸发育不全病因有哪些?怎么处理?
    李悦

    “睾丸发育不全,主要可能是体内激素分泌不足引起的,建议可以进行性激素的检查,如果是激素缺乏引起的,通过激素的补充,在一定程度上可以刺激生长。”[详细内容]

  • Q: 睾丸发育不全怎么回事
    刘玲玲

    “指导意见:可能是由于先天发育异常导致的,首先是需要到医院做进一步检查,对症治疗,有可能会对生育有影响。注意精神放松,保持心情舒畅,不要穿紧身裤,明确病因后是可以遵循医嘱手术治疗。”[详细内容]

  • Q: 什么是小儿先天性睾丸发育不全
    王端平

    “你好,小儿先天性睾丸发育不全是指睾丸从胚胎发育时直至出生,从未发育,睾丸是扁片状,类似黄豆粒大小。先天性睾丸发育不全与胚胎时期遗传因素,未知因素等有关。临床观察,睾丸中只有少量的精原细胞,无细胞结构。”[详细内容]

  • Q: 我的情况会是先天睾丸发育不全吗?
    王帅

    “按照你描述的这种情况的话,我觉得倒并不是什么太大的问题?有的人他可能还是说和他本身的这个身体发育这种方面确实是有一定的影响,但是你的这个整体情况来看的话,应该是没问题的呀。”[详细内容]

  • Q: 先天性睾丸发育不全是什么原因引起的?
    高宛生

    “这种疾病是一种染色体异常的先天性畸形疾病,在儿童期没有太明显的症状,而在青春期之后会出现第二性征的改变,阴茎体积明显减小,而并且患者的性功能会比较差,精液当中一般没有精子,要早发现早治疗。”[详细内容]

  • Q: 如何治疗睾丸发育不全
    张东鹏

    “一般睾丸发育不全可以使用一些雄激素替代治疗,睾丸发育不全的人也可能会有乳房肥大的症状,这时候可以考虑通过手术切除腺体以及脂肪组织,平时要注意多休息,不要太过于劳累,不要熬夜,养成良好的生活习惯。”[详细内容]

  • Q: 先天性睾丸发育不全应该怎么治疗?
    余学江

    “先天性睾丸发育不全综合征又称曲细精管发育不全或者是原发小睾丸症,是男性不育中最常见的染色体异常。症状有:性功能较差等。治疗方法:长期补充男性激素以改善第二性征,但是疗效并不是很理想。一般采用丙酸睾丸酮或者是甲基睾丸酮片舌”[详细内容]

  • Q: 睾丸发育不全病因有哪些?怎么处理?
    李悦

    “睾丸发育不全,主要可能是体内激素分泌不足引起的,建议可以进行性激素的检查,如果是激素缺乏引起的,通过激素的补充,在一定程度上可以刺激生长。”[详细内容]

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