当前位置>有问必答>症状频道>细胞色素C氧化酶缺乏症
细胞色素C氧化酶缺乏症

细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻病等 查看详细内容>>
  诊断 :  本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等  检查:1.尿液检查 尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。  2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。  1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。  2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。 查看详细内容>>
  1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒,肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。   2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之,复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。   诊断 :  本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软 查看详细内容>>
       除了针对性的去除肾毒性物质外,无特殊治疗.给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒.也可给予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液,更易接受一些.钾的补充是必需的.低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文.肾功能衰竭患者可行肾移植.但若胱氨酸病是主要疾患,其他脏器的进行性损害仍将继续并将最终导致死亡 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 细胞色素C氧化酶缺乏症怎么预防?

    “你好,除了针对性的去除肾毒性物质外,无特殊治疗.给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒.也可给予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3溶液,更易接受一些.钾的”[详细内容]

查看更多相关问题
更多>>饮食宜忌

细胞色素C氧化酶缺乏症宜吃食物[动物内脏][动物血][瘦肉]一一1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果[点击查看详情]

细胞色素C氧化酶缺乏症忌吃食物一一茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收,尽量少喝茶和[点击查看详情]