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先天性X因子缺乏

先天性X因子缺乏:本病极少见,是常染色体隐性遗传,患者父母常为近亲婚配,男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能,也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状,出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状,杂合子型的因子X浓度约在20%~50%之间可以没有出血倾向。实验室检查,凝血酶原时间(PT),部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长,后者可与因子Ⅶ缺乏症相鉴别。治疗以因子X补充为主,可用贮存血浆,PPSB或因子X的浓缩制剂。每公斤体重输注10~15ml血浆。因子X的有效止血浓度约在5%~10%。严重出血者的止血... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  (一)发病原因   遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)。FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活。一经激活,FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时,凝血酶的产生也相应延迟。   (二)发病机制   遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病,编码FⅩ的基因位于13号染色体,已被成功克隆和测序,FⅩ基因长22kb,包含8个外显子。目前,已经发现60余种突变,其中绝大多数是错义突变,主要发生于编码催化结构域的8号外显子。所有这 查看详细内容>>
      除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中,因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血,因子Ⅹ活性低于1%时,患者出现严重出血,当FⅩ水平≥10%,可能仅表现为轻微出血。FⅩ活性低于1%的患者临床表现与血友病甲类似。   根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断,FⅪ:C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。   凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)通常都延长,但是,由于FⅩ必须与F Ⅸa/F Ⅷa复合物和FⅦa/TF复合物相互作用,因此,当FⅩ发生缺乏时可能对两种复合 查看详细内容>>
  本病主要与凝血酶原时间(PT)正常 部分凝血活酶时间(PTT)延长的其他出血性疾病鉴别,Biggs凝血活酶生成试验可与血友病甲和血友病乙鉴别。狼疮抗凝物质可使PTT延长,PT正常,狼疮抗凝物质的实验室检查可资鉴别。获得性FⅪ缺乏症的鉴别在于此类患者存在自身抗体,可用抗体筛选试验鉴别,常发生于系统性红斑狼疮病例。   遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断必须与继发于维生素K缺乏的获得性FⅩ减少相鉴别 肝脏疾病和华法林也可以表现出因子Ⅹ缺乏的症状,但是,在上述两种情况中,FⅩ的减少也是继发性的,并且同时还会有其他依赖维生素K的凝血因子缺乏,通过详细的病史,体格检查和实验室检查可以明确诊断。在淀粉样变性的 查看详细内容>>
  (一)治疗   替代治疗是本病出血症状的主要治疗方法。一般轻微出血不需要治疗。外伤后严重出血,手术后出血均需替代治疗。FⅪ半衰期约52h,因而隔天输注1次即能维持血浆水平。FⅪ弥散率低,容易提高血浆水平。国内尚无浓缩FⅪ制剂,可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆,也可用已去除冷沉淀的上清血浆。血库全血在1周内损失约80%的FⅪ,因而不适用。一般每kg体重给予5~20ml血浆可使FⅪ水平上升到25%~50%,达到有效止血水平。外科手术正常止血所需确切FⅪ水平并不清楚,一般认为应达到或超过50%。手术前输注30ml/kg新鲜血浆可达到此水平。术后每天5ml/kg或隔天10ml/kg新鲜血浆直至伤口愈合。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 先天性X因子缺乏的病因
    王璐璐

    “指导意见:病情分析:你好,很高兴为你服务,希望我的回答令你满意,遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)。F”[详细内容]

  • Q: 先天性X因子缺乏的鉴别
    段成英

    “你好,先天性X因子缺乏在日常生活中并不多见,大都是由于染色体隐性遗传,患者父母双方常常是近亲婚配。无论男女都可能患先天性X因子缺乏,一般通过详细的检查,先天性X因子缺乏都可以得到确诊。”[详细内容]

  • Q: 先天性X因子缺乏怎么治疗?
    潘童

    “你好,像这种情况的话,这是一种常染色体,隐性遗传病,有可能会导致凝血机制方面的异常,从而出现各种出血倾向等,所以治疗方面主要是补充ⅹ因子,另外要进行预防,出血,止血等对症处理”[详细内容]

  • Q: 先天性X因子缺乏怎么办呢?
    钟丽缇

    “你好,本病一般出血轻微,因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症,出血轻微者预后良好。相信医术一定可以的”[详细内容]

  • Q: 先天性X因子缺乏的治疗方法?
    金辉

    “如果不避孕,一年以上还不能怀孕,就可以诊断不孕症了,需要双方一起去医院检查,女性需要查性激素六项,免疫抗体,甲状腺功能,输卵管方面检查,男性需要查精液分析”[详细内容]

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