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遗传性果糖不耐受

由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢,因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症系因果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,这是葡萄糖代谢途径中的催化酶,但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低,  遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为16万,由4个亚单位组成;根据其催化活性免疫特征和在不同组织中的分布情况又可分为AB、C三型同工酶在肝肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主它的编码基因位于9q13~q32,长约14500bp欧洲资料表明:A149p174D和N334k三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因本病患儿肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等,由于该酶缺乏果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1 查看详细内容>>
    (一)葡萄糖6-磷酸酶糖缺乏症(Ⅱ型)    最常见,病情最重,以称为Von-Gierke病,是葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。糖原在肝脏的正常组织中累积,表现为明显肝肿大、发育受阻、空腹低 血糖、乳酸浓度增加(糖酵解增强所致)、高尿酸血症和高甘油三酯血症。当口服或静脉注射半乳糖后.血中葡萄糖无反应性增加时.可诊断该病。    (二)α葡萄糖苷酶缺乏症(Ⅱ型) Ⅱ型是因为α—1,4,葡萄糖苷酶缺乏,主要影响心脏和骨骼肌,导致肌肉衰弱和心脏肿大。患者肝功能正常且无低血糖。通过测定肌肉,肝 查看详细内容>>
  遗传性果糖不耐受的鉴别诊断:  1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中,先天性乳糖酶缺乏,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,以及葡萄糖-半乳糖吸收不良,均为常染色体隐性遗传疾病,临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外,余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常,而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良,双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖,Na -半乳糖载体蛋白先天缺乏所致,病儿果糖吸收良好。  原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型,它们均属生理性缺乏范畴:①发育性乳糖酶缺乏,胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%,以后逐渐升高,至足月分娩时才发育较充分,因此早产儿 查看详细内容>>
  预后:合适的治疗可使所有症状在2~3天内消失血液生化改变在2周内恢复正常生长落后情况则需2~3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。  预防:发病机制尚未完全清楚,参考遗传性疾病预防措施由于在同一家系中还可出现其他病儿,因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 小儿遗传性果糖不耐受的病因?
    林乐

    “你好,发病机制尚未完全清楚,参考遗传性疾病预防措施,由于在同一家系中还可出现其他病儿,因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。”[详细内容]

  • Q: 遗传性果糖不耐受是怎么回事?
    孟晶

    “根据您的描述:本病为常染色体隐性遗传病。是由于醛缩酶B基因发生突变,使醛缩酶B结构和活性发生改变,1-磷酸果糖在肝中堆积,导致肝中一些其他酶活性受抑制,包括磷酸化酶、果糖1,6-二磷酸酶、肝醛缩酶和果糖激酶,结果使肝糖原”[详细内容]

  • Q: 遗传性果糖不耐受是由什么原因引起的?
    赵艳华

    “是体内缺乏是缺乏一种酶,导致果糖1磷酸大量堆积,消耗肝脏的磷酸储备,是ATP下降,加速糖无氧孝解和氧化,产生大量乳酸,导致乳酸中毒。水果和蔗糖种含有大量果糖,”[详细内容]

  • Q: 遗传性果糖不耐受应该如何诊断?
    陆雅娟

    “你好,临床表现:发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食”[详细内容]

  • Q: 小儿遗传性果糖不耐受的症状是什么样的?
    肖思琪

    “你好,发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病”[详细内容]

  • Q: 什么是小儿遗传性果糖不耐受?
    吴思琪

    “你好,遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢”[详细内容]

  • Q: 遗传性果糖不耐受应该如何诊断?
    陆雅娟

    “你好,临床表现:发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食”[详细内容]

  • Q: 得了小儿遗传性果糖不耐受怎么办?
    汪恋

    “你好,一旦确定诊断,立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制,维生素C摄入量减少,宜予补充。静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱,有出血倾向者可给予成分输血。”[详细内容]

  • Q: 如何治疗小儿遗传性果糖不耐受?
    王秀芳

    “您好!可以食用饮食疗法,不要给孩子食用一切含有果糖和蔗糖的食物,当孩子出现低血糖的时候可以注射葡萄糖缓解。”[详细内容]

  • Q: 小儿遗传性果糖不耐受怎么办?
    李光辉

    “你好,小儿遗传性果糖不耐受多数是因为遗传原因造成的,对于这种病的孩子我们应该多有一些耐心慢慢的帮助他调理自己的情绪以及情感。”[详细内容]

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