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严重性假肥大型营养不良症

Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁, 初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻 身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X―连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。   抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表 示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围 神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。   显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛 查看详细内容>>
  男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:   1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆 如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低 微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。   2、Gower征 由于髋带肌肉早期无力,一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必 查看详细内容>>
  肌营养不良症可分为几类,最觉的就是假肥大型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。   1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,一般于二十岁以前死亡。   2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪。   男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:   1、进 查看详细内容>>
  (1)遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。   (2)检测肌酸磷酸激酶(CPK)。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。   (3)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营 查看详细内容>>
得了严重性假肥大型营养不良症怎么办
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更多>>医患问答
  • Q: 严重性假肥大型营养不良症怎么回事啊?
    胡觉萍

    “你好,男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。这是一种基因缺陷的疾病。”[详细内容]

  • Q: 严重性假肥大型营养不良症是什么原因?
    王廷

    “本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带”[详细内容]

  • Q: 严重性假肥大型营养不良症的鉴别
    刘慧平

    “指导意见:你好,严重性假肥大型营养不良症,早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒的症状,应该与Duchenne型营养不良症以及Becker型相鉴别”[详细内容]

  • Q: 严重性假肥大型营养不良症的治疗
    龚银花

    “严重性假假肥大型肌营养不良,是一种遗传性疾病。它的治疗主要有药物治疗,如用,维生素E,肌苷,三磷酸腺苷以及中药等,给予支持治疗,适度运动,按摩腓肠肌,基因治疗。注意休息,适当运动,加强饮食调养。”[详细内容]

  • Q: 严重性假肥大型营养不良症怎么办
    谢红霞

    “尊敬的患者你好,患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。根据患者特有的症状和体征,结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果,一般不难作出诊断。确诊可”[详细内容]

  • Q: 严重性假肥大型营养不良症的预防
    刘丽丽

    “你好,你说这种情况比较常见,这就是营养不良,脾胃虚弱,吸收不良,营养不良造成的这种情况,营养不良以后营养就上不来了,从而出现了营养缺乏的状态,因此出现这种情况。”[详细内容]

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