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足跟后凸

足跟向后突出,常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征,是由于染色体异常所致。足跟是人类足部与腿相连的部位,组成包括7块跗骨加上足部的跖骨骨骼。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法

  结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体,导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000~1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰,后一高峰与母亲的高年龄有关,40%母亲年龄大于35岁。

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  患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,前囟及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如,骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺 查看详细内容>>

  13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。

  与18三体综合征相比,本症产前发育妊娠期的变化较少,但出生后的表现为更严重的畸形,特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同,此外,本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋,多指(趾),手指屈曲重叠,指甲窄而凸出,通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。

  在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例,却没有染色体的异常,而13三体综合征病例可以没有面部缺损。染色体检查才可鉴别。

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  13三体综合征的死亡率很高,1周时为28%,1月时为44%,4月时为73%,1岁时为86%。仅5%能活过3岁。易位型和嵌合体型的存活率高于三体型病儿,文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养。常见窒息,癫痫小发作以及严重的智能障碍,故较18三体综合征病儿的护理更为困难。有唇裂的病例如能活到6周,可考虑修补。

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  目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生。

  凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。 查看详细内容>>
得了足跟后凸怎么办
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更多>>医患问答
  • Q: 足跟后凸怎么回事呢
    吴煜坚

    “你好,足跟后凸引起的原因有很多例如先天的遗传,还有就是其他部分的疾病,这些都是有可能的哟。你最好去专业的医院检查一下,及时的确诊真的很重要哟,希望可以帮到你哟,祝你好运哟”[详细内容]

  • Q: 足跟后凸是什么原因造成的
    李凤仙

    “结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体,导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000~1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰,后一高峰与母亲的高年龄有关,40%母亲年”[详细内容]

  • Q: 足跟后凸的原因是什么呢?
    孟召辉

    “你好!足跟后凸是由于结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体,导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000~1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰,后一高峰与母亲的高年”[详细内容]

  • Q: 足跟后凸应该如何诊断?
    潘华武

    “你好,患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。”[详细内容]

  • Q: 怎么样才能知道孩子是不是足跟后凸?
    李小萌

    “你好,患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。”[详细内容]

  • Q: 足跟后凸应该如何诊断?
    潘华武

    “你好,患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。”[详细内容]

  • Q: 足跟后凸生活该怎么办?
    李凤仙

    “你好,酸、甜、苦、辣、咸五昧,每味都有它的特殊作用。酸能收敛,生津开胃;甜能补益脾胃;苦能泄下、燥湿,少量可开胃;辣也能开胃;咸能通下、软坚。食品基本上都是以上五味,或几味混合在一起,肿瘤康复期病人应选择有一定抗癌成分和”[详细内容]

  • Q: 足跟后凸手术期间要注意什么
    甄佳萌

    “你好,病人平时要注意保持积极乐观的心态接受治疗,要注意保持愉悦的心情,不要让病人运动过多,多补充钙质,要注意多休息,多吃一些新鲜的蔬菜水果。”[详细内容]

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