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足跟后凸

足跟后凸容易与哪些症状混淆?

  13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。

  与18三体综合征相比,本症产前发育妊娠期的变化较少,但出生后的表现为更严重的畸形,特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同,此外,本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡耳聋,多指(趾),手指屈曲重叠,指甲窄而凸出,通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。

  在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例,却没有染色体的异常,而13三体综合征病例可以没有面部缺损。染色体检查才可鉴别。

  患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,前囟及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如,骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损动脉导管未闭房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),指甲过度凸出。足呈摇椅底样足,足跟突出。30~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。

  X线检查:头颅骨及肋骨异常,有时缺乏第一及第二脊柱,可见骶骨增生。骨龄落后。

  皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。