半胱氨酸尿症筛查临床意义:

异常结果：患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。

需要检查的人群：发育异常的新生儿。

半胱氨酸尿症筛查注意事项：

不合宜人群：无

检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

检查时要求：积极配合医生的工作。

半胱氨酸尿症筛查检查过程：

①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

半胱氨酸尿症筛查不适宜人群：

不合宜人群：无。

半胱氨酸尿症筛查不良反应与风险：

无明显并发症和危害。