己糖胺全酶是细胞溶酶体中的一种水解酶。
(1)习惯单位:
①血清:
非携带者:90~289μg/L(:155.3)
专一性携带者:77~164μg/L(:116.0)
(泰萨症孩子的父母)
携带者:77~224μg/L(:128.9)
泰萨症患者:90~116μg/L(:105.2)
②血小板:
非携带者:272~795nmol·h-1·ml-1(:535)
携带者:226~798nmol·h-1·ml-1(:511)
③羊水类成纤维细胞:
非携带者:1600nmol·h-1·mg蛋白质-1
杂合体胎儿:1320nmol·h-1·mg蛋白质-1
泰萨症胎儿:860nmol·h-1·mg蛋白质-1
④尿:3.85±2.3U/L
⑤淋巴细胞
正常未分化淋巴细胞:9.7~52.0nmol·h-1·103个细胞-1
正常高分化T淋巴细胞:9.1~32.1nmol·h-1·103个细胞-1
正常高分化B淋巴细胞:22.6~61.0nmol·h-1·103个细胞-1
(2)法定单位:
①血清:同习惯单位
②血小板
非携带者:4.53~13.28U/L(:8.92)
携带者:3.77~13.30U/L(:8.52)
③羊水成纤维细胞:
非携带者:26.67kU/kg蛋白质
杂合体胎儿:22.00kU/kg蛋白质
泰萨症胎儿:14.33kU/kg蛋白质
④尿:3.8±2.3U/L(±s)
⑤淋巴细胞:
正常未分化淋巴细胞:0.16~0.87nU/细胞
正常高分化T淋巴细胞:0.15~0.54nU/细胞
正常高分化B淋巴细胞:0.38~1.02nU/细胞
(1)血清已糖胺全酶升高:糖尿病、妊娠;血清己糖胺全酶下降:Sandhoff症。
(2)血小板已糖胺全酶下降:妊娠、胰岛素依赖性糖尿病。
(3)尿中已糖胺全酶上升:肾病综合征、急性肾移植排斥反应、尿道感染、急性肾小管坏死、急性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、风湿性关节炎、心脏搭桥术、烧伤。
(4)淋巴细胞己糖胺全酶下降:慢性淋巴细胞性白血病。
待测标本必需新鲜,若不能及时检测,置-20℃冰箱冻存待检。
抽取受检测者的血液,进行测定。