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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD缺乏症是指红细胞G-6-PD活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。
高铁血红蛋白还原值75%以上,荧光斑点试验10分钟内出现荧光,硝基四氮唑蓝纸片法呈紫蓝色。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常值为12.1土2.09IU/gHb(37℃)。
异常结果:临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。如只有红细胞G-6-PD活性降低和(或)性质改变,而无溶血等临床表现,则称为红细胞G-6-PD缺乏或缺陷。在我国,红细胞G-6-PD缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
需要检查的人群:父母有该疾病且婴儿也表现出以上症状的。
不合宜人群:无
检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。
检查时要求:积极配合医生的工作。
(一)高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏,红细胞不能生成足够的NADPH,试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物,在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时,高铁血红蛋白还原低于正常值(75%以上),严重者低于30%.本法简便,适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。
(二)荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。G6PD缺乏的红细胞内NADPH少,所以荧光出现延迟。G6PD正常者10分钟内出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测G6PD的活性,试验操作方便,采血少,特异性也高。
(三)硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G6PD正常红细胞还原成紫蓝色,严重缺乏者仍为红色。
无禁忌人群。
无并发症。