唐氏症筛检临床意义:

异常结果：验血筛查值大于1/270(高危人群),建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。

需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)。

唐氏症筛检注意事项：

不合宜人群：34岁以上高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的孕妇(应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查)。

检查前：注意休息，空腹。

检查时：放松身体，积极配合医生。

唐氏症筛检检查过程：

抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

怀孕中期(15～20)週以血清甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜性腺激素(hCG)浓度，加上孕妇年龄三个因素来估算怀有唐氏症胎儿的风险值。如果血清筛检结果为高危险群(风险值超过1：270)，则建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。可是这种筛检的侦测率大约只有五成到六成，所以临床会见到筛检正常但仍生出唐氏症的情形。因为羊膜穿刺属侵入性检查，而且一般孕妇普遍对其感到恐惧，所以如何在羊膜穿刺外找到侦测率更高的筛检方法，便是妇产医学非常重视的一个课题!

由于医疗技术不断更新，筛检率更精准的『第一孕期唐氏症筛检』已经发展出来，而且可以提前在怀孕11~14週检查，高达85～90%的侦测率使这项检查成为世界趋势。这项检查的重点就在于对『颈部透明带』的认识：所谓颈部透明带，指的是胎儿颈部后方组织与皮肤之间的空隙，在超音波扫描时会呈现透明带状，绝大部份正常胎儿，都可看到此透明带，但染色体异常胎儿(特别是唐氏儿)或一些先天性畸形胎儿，其颈部透明带会明显增厚。英国早在1992年即发现透过胎儿颈部透明带的侦测，可以大为提高唐氏症筛检的成功率，1998年英国Nicolaides教授发表单一的颈部透明带检查，可以筛检出八成的唐氏症。这比传统的母血筛检高出许多，而且透过超音波检查，不只是针对唐氏症，也可以找出早期胎儿的重大异常。现在『第一孕期唐氏症筛检』结合了胎儿颈部透明带超音波检查、妊娠性血浆蛋白-A(PAPP-A)与游离性贝它人类绒毛性腺激素(freeβ-hCG)检验，加上孕妇年龄因子，经过电脑程式计算孕妇怀有唐氏症胎儿的可能机率，侦测率高达85～90%，比传统怀孕中期母血筛检高出许多，已经成为产前检查的一项利器。

不过第一孕期唐氏症筛检除了基本的抽血检查外，颈部透明带超音波检查是筛检的重要关键!因为这项检查有其技术上的困难度，所以检查医师或超音波技术员的资格认证便非常重要，也就是说超音波操作者必须经过适当的认证，其颈部透明带的检查是正确的，才能提供孕妇这一项检验。目前台湾周产期医学会成立颈部透明带认证委员会，负责把关医师的这项检查技术，以期带给怀孕妈妈高水准的产前检查。

唐氏症筛检不适宜人群：

1、服用过一些药物的孕妇可能会影响检查效果，因此检查时应该避免。

2、特殊疾病：患有造血功能减低疾病的患者，比如白血病，各种贫血，骨髓增生异常综合症等，除非该检查必不可少，尽量少抽血。

唐氏症筛检不良反应与风险：

1、皮下出血：由于按压时间不足5分钟或是抽血技术不过关等原因可导致皮下出血。

2、不适感：穿刺部位可能会出现疼痛、肿胀、压痛、肉眼可见的皮下瘀斑等。

3、晕血或晕针：在抽血时，由于情绪过度紧张、恐惧、反射性引起迷走神经兴奋、血压下降等导致脑供血不足引发晕针或晕血。

4、感染的风险：如果使用了不洁针头穿刺就有可能有感染的风险。