埃莱尔-当洛综合征医患问答

黄青主治医师

什么是小儿埃莱尔-当洛综合征

Q什么是小儿埃莱尔-当洛综合征 A孩子多大了呢？目前主要是有什么症状呢？埃莱尔-当洛综合征（EDS），又称皮肤弹性过度综合征，由胶原缺损造成，是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。

陈立德

小儿埃莱尔-当洛综合征是什么病呀？

Q我的小外孙竟然被医生确诊有先天性的代谢异常的病，出现了血管很脆，容易断掉，而且发现了眼部异常，内脏器官其实也出现了非常明显的异常。想得到怎样的帮助 A你好，小儿埃莱尔-当洛综合征又称全身胶原纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。

李国富医师

Q我的一个同学的妹妹出现结节、静脉曲张、膀胱憩室、血肿形成、异常矮小很久了的，最近越来越严重，医生说是患了小儿埃莱尔-当洛综合征的征兆，怎么办呢？想 A你好，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病

小儿埃莱尔-当洛综合征的治疗呢?

Q我的孩子现在是刚学会走路的,总是会摔倒,受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿，我去医院给孩子检查了一下,医生说孩子现在患了这个病了,怎么办呀. 想得到 A你好,目前对本病征尚无有效的治疗方法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。本病征绝大多数患儿无不良后果。无心脏病变者，预后良好.

曾繁茂医师

埃莱尔-当洛综合征的临床症状有哪些啊？

Q我的一个同学，他的皮肤血管很脆弱呢，很容易就受伤流血了，而且皮肤很快就萎缩了，他说他这是埃莱尔-当洛综合征，想了解下这个病的症状。想得到怎样的帮助 A病情分析：我这段时间的皮肤松垂，尤以肘部为著，全身皮肤变薄，好像老年人的皮肤，原来是患了埃莱尔-当洛综合征。指导意见：你好：埃莱尔-当洛综合征的皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成瘀斑。

李国富医师

小儿埃莱尔-当洛综合征的发病原因？

Q我有一个孩子，不大挺可爱的。我一直把他当做宝，可心疼了。最近他不舒服，就带他去医院看医生说是小儿埃莱尔-当洛综合征，我吓坏了，真的。就来这问问大家小儿埃莱尔-当洛综合征发 A你好，本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。

丁晓君

埃莱尔-当洛综合征的病因是什么？

Q我嫂子上个月生了个女儿，小孩子是早产的，所以身体特别的若，一开始就在保温箱里面养着，但是后来大夫告诉我们要给孩子做几个检查，我们也都不懂，就同意了，后来大夫说孩子得了埃莱 A你好，埃莱尔-当洛综合征的病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。

安静