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Austin型幼儿脑硫脂病
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Austin型幼儿脑硫脂病是怎么引起的?

  Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,这是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。本病患者体内缺乏脑苷脂硫酸酶,上述几种苷脂分解不全,过多沉积于脑内而发病。


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Austin-Flint杂音是什么意思 这种杂音主要是因为主动脉瓣关闭不全,因此在心室舒张期会造成部分血液,从主动脉瓣反流。到左心室造成二尖瓣的位置上抬,引起二尖瓣关闭不全,因此会出现舒张期熔融样杂音,在临床上主要见于中重度的主动脉瓣关闭不全。
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